Очно заболяване с бели петна по ретината
Учени от университета във Вюрцбург търсят ген, който е отговорен за някои наследствени очни заболявания. Всеки, който страда от това, трябва да приеме постепенния спад на зрителната си острота, тъй като към днешна дата няма ефективни терапии.
Още през 1899 г. английският офталмолог R.W. Doyne е наследствено заболяване на очите, при което многобройни белезникави петна, така наречените друзи, се намират в радиална подредба на очното дъно от тригодишна възраст. За засегнатите зрителната острота обикновено бавно намалява от 40-годишна възраст. Болестта е наречена „дистрофия на пчелната пита на Дойн“ въз основа на откривателя си.
Независимо от това, много подобна клинична картина е открита при пациенти от долината Левентин в южна Швейцария и е получила името "Malattia leventinese", на английски: болест на Левентин. Днес според проф. Д-р Бернхард Вебер от Института за човешка генетика предполага, че и двата случая са едно и също заболяване. Причините за образуването на друзи и свързаните с тях промени в ретината все още са неизвестни. Освен това няма ефективен подход за лечение на това сравнително рядко очно заболяване.
За да получат представа за причините за това наследствено състояние, учените от Вюрцбург искат първо да изолират гена, на който се основава болестта, и след това да го характеризират функционално в проект, финансиран от Германската изследователска фондация (DFG). Така нареченото клониране на позицията трябва да се използва за идентифициране на гена. С този много успешен метод вече са изолирани над 150 гена на болестта, включително такива важни като тези за муковисцидоза или фамилен рак на гърдата и яйчниците.
Изясняването на генетичния дефект при дистрофия на пчелна пита също е важно, тъй като клиничната картина е поразително подобна на тази на друго очно заболяване, което е много често сред населението, свързана с възрастта дегенерация на макулата (AMD). Това също е дегенеративна промяна в центъра на ретината, която често води до драстично намаляване на централната зрителна острота след 70-годишна възраст. За засегнатите това може да означава намаляване на социалните контакти, понякога пълна изолация. В момента повече от осем милиона души по света страдат от AMD, въпреки че тенденцията се увеличава поради променящата се възрастова структура, особено в индустриализираните държави.
Подобните клинични картини предполагат, че има и подобни механизми, които допринасят за развитието на двете заболявания. Следователно учените имат известно очакване, че те също така ще могат да получат важна информация за механизма на молекулярното заболяване при AMD, когато изяснят генетичната причина за дистрофия на пчелна пита. С това е свързана надеждата, че от това могат да се разработят нови терапевтични подходи, които например влизат в сила много рано в хода на заболяването и по този начин предотвратяват усложненията на AMD или поне ги забавят за определен период от време.
Допълнителна информация: проф. Д-р Бернхард Вебер, T (0931) 888-4062, факс (0931) 888-4069, E-Mail:
[email protected]
Критерии на това съобщение за пресата:
Биология, Информационни технологии, Медицина, Хранене/здравеопазване/кърмене
трансрегионален, национален
Изследователски проекти
Немски