Наследен скрининг за рак
Изброеният по-долу скрининг за наследствен рак може да се извърши в нашия институт
Скрининг за наследствен рак - пълен генен панел (134 гена)
Около 10% от раковите заболявания се дължат на наследствени генетични дефекти. В такива случаи се наблюдава фамилно натрупване на някои видове тумори. В семейства с наследствени генетични дефекти, членовете на семейството, които наследяват генетичните дефекти, са по-склонни да развият рак, отколкото техните немутанти, наследени членове на семейството. Като пример, според Американския национален институт по рака, жените, които наследяват мутация в патогенния ген BRCA1 или BRCA2 ...
Наследен скрининг за рак на дебелото черво
Наследственият рак на дебелото черво е известен в две форми, фамилна аденоматозна полипоза (FAP) и наследствен неполипозен рак на дебелото черво (синдром на HNPCC-Lynch). Осемдесет и пет процента от пациентите с рак на дебелото черво носят наследствения тип неполипозен рак на дебелото черво. Генният панел, предразполагащ към рак на дебелото черво (APC, AXIN2, MSH2, MSH6, PMS2, AXIN2, EPCAM, MLH3, MUTYH, PMS1, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A) идентифицира близо 100% от мутациите, които причиняват наследствен рак на дебелото черво. Случаи на фамилно натрупване в ...
Наследен скрининг на рак на стомаха
Съществуват и екологични причини, начин на живот и генетични причини за рак на стомаха. Ракът на стомаха обикновено се разпознава с появата на симптомите, т.е.на късен етап, така че шансът за оцеляване е около 15%. Семейното натрупване увеличава риска от развитие на наследствен рак на стомаха. Картографират се мутации в гените, участващи в развитието на наследствен рак на стомаха (CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). Колко често се среща наследственият рак на стомаха? ...
Наследен скрининг за рак на простатата
Ракът на простатата е най-често срещаният солиден тумор при мъжете, причиняващ най-много смъртни случаи след рак на белия дроб. В Унгария всяка година се диагностицират над 3000 случая и над 1000 умират от това заболяване. 5-10% от раковите заболявания на простатата се появяват в наследствена форма, така че скринингът е от съществено значение в случай на фамилно натрупване. По време на скрининга се изследват гени, характерни за наследствения рак на простатата (BRCA1, BRCA2, CHEK2), при които ...
Наследен скрининг за предразположение към меланом
Обикновено повечето хора свързват развитието на меланома с UV светлина, но болестта може да бъде и наследствена, така че дефектните гени също могат да играят роля в нейното развитие. Бенките, от които може да се развие наследствен меланом, са по-обширни, появяват се още при раждането, но обикновено в ранна детска възраст. Тези бенки трябва да бъдат отстранени за профилактика в кърмаческа възраст. В момента 2 гена (CDK2A, CDK4) могат да бъдат тествани за наследствени ...
Тенденционен скрининг за наследствени тумори на нервната система
Мултиплексна неврофиброматоза Неврофиброматозата е генетично заболяване, което включва появата на множество възли (наречени неврофиброми) по кожата, други кожни оплаквания и развитието на тумори. Болестта се причинява от свръхрастеж на клетки от съединителна тъкан, заобикалящи нервните влакна. Има три често срещани форми, неврофиброматоза тип I (или болест на Фон Реклингхаузен), неврофиброматоза тип II и шваноматоза. За да го откриете навреме, трябва да отидете на редовен неврологичен преглед. Поради наследствена лезия ...