Нарушения на развитието при деца Когато диагнозата се превърне в одисея - DER SPIEGEL
В търсене на диагнозата: какво има детето?
Детето CMH301 е конкретен пример. Момчето е родено здраво, но на шест месеца развива епилептични припадъци. Година по-късно той се оттегляше все повече и повече и започваше да бърка във въздуха. Когато беше на три години, той се олюляваше при ходене и имаше епилептични припадъци до 30 пъти на ден. Когато беше на десет години, той падаше все по-често, защитните му рефлекси изчезваха и трябваше да седне в инвалидна количка. В продължение на години лекарите използваха множество неврологични изследвания, лабораторни изследвания и рентгенови лъчи, за да открият какво може да има момчето. Без успех.
Подобно на детето CMH301, което сега участва в проучване за генетични заболявания в Детски болници за милосърдие (CMH) в Канзас Сити, САЩ, приблизително три процента от всички деца имат нарушения в развитието с различна степен. Психически и физически увреждания, разстройства от аутистичния спектър или забавяне на развитието могат да бъдат включени, много от които имат генетични причини. В допълнение към физическите оплаквания и емоционалния стрес, най-лошото за родителите и децата е несигурността: Какво е моето дете? Какво следва? Към какво трябва да се приспособим?
Търсенето в генома
Педиатърът Сара Соден от CMH се запита заедно с работната си група дали всеобхватните генетични анализи могат да намерят правилната диагноза и да съкратят дългите отклонения чрез неубедителни тестове. Както съобщават в списание "Science Translational Medicine", те са секвенирали така наречения екзом от 119 трио деца-родители (WES, Whole Exome-Sequencing), всички гени потенциално кодиращи протеини. Екзомата съставлява само около един процент от генома, което описва цялостта на всички гени и повечето гени, причиняващи заболявания, се намират в него. Само когато лекарите в WES не откриха аномалии, съвпадащи със симптомите, те секвенираха целия геном.
Резултатът: При 45 процента от децата лекарите успяха да намерят въпросната точка върху ДНК, която задейства промените. За сравнение: дори и без секвениране на генома, лекарите намират диагноза в около половината от случаите, според авторите. Но това често отнема години, като с 88 деца в проучването времето за изчакване би могло да бъде съкратено средно с шест години, според авторите.
„За такава диагностика най-разнообразните дисциплини трябва да работят в тясно сътрудничество“, казва Ортруд Щайнлайн, директор на Института за хуманна генетика в LMU Мюнхен. "Това все още не е възможно в Германия днес." Тя обаче подчертава, че клинично обучен човешки генетик понякога може да постави толкова точна подозирана диагноза въз основа на симптомите на пациент, че трябва да се секвенира само определен ген. „По този начин при определени обстоятелства можете да постигнете по-висока честота на удари, отколкото ако сте имали късмета да търсите целия геном с по-неточния метод“, казва Щайнлайн.
По-малко епилептични припадъци чрез диета
Бързото секвениране на генома (STAT-Seq) беше проведено в 15 трио родител-дете малко след раждането, тъй като децата бяха остро болни. Степента на диагностициране при тях достига 73%. Със STAT-Seq можете да секвенирате целия геном за по-малко от 50 часа.
При повече от половината от пациентите с диагноза разпознатата мутация променя впечатлението на лекарите за техните пациенти и по този начин управлението на заболяването. В редки случаи терапията може дори да бъде променена, както в случая на дете CMH680, което страда от така наречената епилептична енцефалопатия. Кетогенна диета, която след това започна с точно балансиран прием на ниско съдържание на въглехидрати и високи нива на мазнини, намали броя на епилептичните припадъци при детето.
"Показахме, че секвенирането на генома може да сложи край на диагностичната одисея и да окаже пряко въздействие върху пациентите", казва ръководителят на изследването Сара Соден. Тя също така вярва, че секвенирането на генома е рентабилно, ако не надвишава 7600 долара и за тримата членове на семейството. За сравнение: разходите за предишните прегледи, които пациентите вече са изтърпели, са средно 19 100 долара (около 15 500 евро).
Детето CMH301 вече също има диагноза: страда от генетично заболяване, при което определен протеин, който е важен за комуникацията на кръвните клетки, не се произвежда правилно. „Изключително важно е семействата да имат диагноза“, казва Ортруд Щайнлайн. „Това не само помага за вашата собствена обработка и работа с детето, но също така и за заявления до органи и офиси.“
Икона: Огледалото
"Енигматичен пациент"
Понякога лекарите трябва да извършват детективска работа, за да разкрият мистериозни заболявания. Разкажете в тази книга Д-р Денис Болвизър и Д-р Хайке Льо Кер въз основа на истински истории от случаи, защо пътят към правилната терапия често е сложен, но понякога удивително прост.