Нарушение на растежа поради синдром на Ullrich-Turner

Клинична картина

Синдромът на Ullrich-Turner (UTS) е заболяване, което засяга само момичетата и се причинява от хромозомна промяна. Носи името на американския лекар Хенри Търнър и германския педиатър Ото Улрих, който за първи път описва тази клинична картина през 30-те години на миналия век. Като правило, момиче с UTS няма X хромозома, понякога тя е само структурно променена. Синдромът се среща с честота 1 на 2500 раждания на момичета. Причинните фактори засега са неизвестни, не е наблюдавано фамилно натрупване.

Следните характеристики могат да характеризират синдрома на Ullrich-Turner:

Момиче с uts .

... са с нисък ръст (разстоянието до момичетата на същата възраст се увеличава значително в детството и е средно 20 см при възрастни жени)
... имат слабо развити яйчници с недостатъчно производство на женски хормони (естрогени) поради липсващата Х хромозома
... обикновено не достигат до пубертета спонтанно

... следователно са стерилни в зряла възраст, с много редки изключения
... може да има физически характеристики като странични гънки на шията (така наречената кожа на крилата), лимфедем (отоци в областта на гърба на ръцете и краката), зърна, които са отдалечени, малформации на сърцето и бъбреците, чести отитис средни и промени в ноктите и ноктите на краката с различна честота и тежест
... обикновено са интелигентни

Гореспоменатите характеристики са много рядко разпознаваеми при пациентите едновременно. Пациентите с UTS често са незабележими и поради това се диагностицират много късно.

терапия

Терапията е предимно в симптоматичното лечение на разстройството на растежа. За тази цел се прилага хормон на растежа. Терапията с ниски дози с женски хормони обикновено започва на възраст 12-14 години, за да предизвика пубертет или да предизвика менструация.