Морис-Паскал - един от 600, когато кърмата стане отрова
Морис-Паскал се радва на кифла, която може да яде с увереност.
(Снимка: Susanne Mansfeld) ×
Морис-Паскал се радва на кифла, която може да яде с увереност.
(Снимка: Susanne Mansfeld)
Кърменето е най-добрата диета за новородени. Но не всички деца се възползват от това. Рядкото метаболитно заболяване може дори да доведе до животозастрашаващи състояния за новородените от кърмата. Един от засегнатите е Морис-Паскал.
"Хмм, вкусно е!" Четиригодишният Морис-Паскал с удоволствие захапва кифлата и ближе нуга крем. Нищо специално? Винаги, когато Селина Матей сервира деликатеси за своите близнаци Морис-Паскал и Виктория-Кристин, това винаги е малка победа над болестта на Морис-Паскал. Той страда от галактоземия, генетично метаболитно заболяване, което едва ли някой познава и което според Инициативата за галактоземия Германия засяга само около 600 души у нас.
„Знам!“, Селина Матей често чува, когато се опитва да обясни болестта, „Сестра ми също боли стомаха от млякото!“. Но за разлика от неприятната непоносимост към лактоза, лактозата, т.е. млечната захар, вещество, което се намира в безкраен брой храни, дори в майчиното мляко, може да се превърне във фатален капан при бебета, страдащи от галактоземия.
Какво може да се случи тогава, обяснява професор Дирк Мюлер-Виланд, който председателства научния консултативен съвет на Инициативата за галактоземия Германия: „Основно разстройство на всички форми на галактоземия е, че галактозата не може да се метаболизира достатъчно и това води до натрупване на галактоза и промени в Острите усложнения се появяват при новородени след първото кърмене и могат да бъдат животозастрашаващи. Ето защо кръвната проба на петата се използва в родилната зала и, ако се постави диагнозата, бебешката храна се превръща например на храни на соева основа. "
Засегнатите имат труден старт
„Когато се роди Морис-Паскал, той беше яркочервен, трепереше зле, беше много слаб за пиене и повръщаше млякото на майка си“, спомня си майка му. "След като получихме резултата от изследването на кръвта на петата и аз го отбих и преминах към бебешка храна без лактоза, нещата веднага се подобриха."
Но времето за бутилката е малко, децата са любопитни и изкушението привлича на всеки ъгъл. Дори и при семейство Матей храненето всеки ден е сложна дейност: Млечните продукти, включително тези, които не съдържат лактоза, са строго табу. В случая с маргарин, печени изделия, колбаси, готови ястия, смеси за подправки и сладкиши трябва внимателно да се спазва декларацията: „Когато ходя да пазарувам, чета всичко внимателно, за да се уверя, че галактозата не е скрита някъде в съставките. Всеки продукт, който малкият Морис-Паскал има право и обича да яде, е като да спечели от лотарията. "Тогава ще си купя хамстери, кой знае дали ще си го взема по-късно!"
Става по-трудно, когато децата станат по-независими: Какво имат приятелите от детската градина в кутията за обяд? Мога ли да взема тортата на рождения ден? Вкъщи Селина Матей знае точно какво яде Морис-Паскал и дори сестра Виктория-Кристин винаги пита "Може ли Морис-Паскал да яде това?" Но въпреки че учителите знаят, все още съществува остатъчен риск. „Винаги се чувствам леко неловко!“ И тя има две големи желания за спокойна разходка из коледния пазар и пътуване до салона за сладолед: „Само ако продавачите имаха повече разбиране и точна информация за съставките - и скоро щеше да има лекарство за нашите деца, за да могат да ядат всичко! "
Липсват лекарства
Лекарство! С галактоземията, както и с всички други редки заболявания, това е желание, което не може да бъде изпълнено лесно. Потенциалът за печалба е твърде нисък, за да могат научните изследвания и производството да си струват за фармацевтична компания. "Болестта е важна, но рядка и до голяма степен непозната за обществеността. Следователно финансирането на изследвания по тази тема е оскъдно и групата изследователи е много малка", казва професор д-р. Мюлер-Виланд. "Основна бариера е, че хората и семействата са напълно неадекватни по отношение на болестта и свързаните с нея страдания! Следователно, трябва да се създаде повече образование и разбиране за галактоземията и хората, засегнати от нея, сред широката общественост."
Повече образование за обществеността е важна задача на Gal ID, Инициатива за галактоземия Германия, сдружение за самопомощ за родители, роднини и засегнатите. Тази асоциация е основана преди почти 30 години от родители, които са били в затруднение как да намерят лекари, терапевти и съвети за храненето в дните преди Google и Facebook. "Първо и преди всичко, става въпрос за опознаване и усещане: Ние не сме сами! Ето защо провеждаме годишни срещи, работни срещи за деца, младежи и възрастни", съобщава Кирстин Крей, председател на асоциацията. "Но, разбира се, изследванията са важни и за нас: какъв вид заболяване е, защо детето ми го има и какво може да се направи по въпроса?"
Засегнатите обаче не са сами
Семейство Матей също се радва на атмосферата и обмена на годишната среща, организирана от Gal ID, дори ако Селина Матей беше шокирана за първи път, когато видя, че много деца и младежи страдат от допълнителните ограничения на болестта. "Тогава осъзнавам, че не съм сам със своите притеснения и страхове."
Защото ако се огледате на годишна среща на инициативата, забелязвате, че загрижеността „Какво може да яде детето ми?“ скоро отстъпва място на други проблеми. Докато няколко души с галактоземия преминават Abitur и отиват в университет, повечето от тях не успяват да се справят с другите в училище и обучение: Те са по-бавни в когнитивното и физическото си развитие и се научават да говорят по-трудно поради своите устни двигателни умения е ограничен или започва да се тресе при стрес. "Късните усложнения могат да включват дисфункция на нервната система, хормонално развитие и костен метаболизъм. Доживотната диета с ниско съдържание на галактоза допринася за факта, че късните усложнения са по-редки и може би по-леки", казва Мюлер-Виланд.
Морис-Паскал също има проблеми с устните си двигателни умения и поради това отива при логопед. "Морис-Паскал има малко самочувствие - описва майка му. - Отнема много време и енергия, за да подкрепя децата от галактоземия." Необходими са време, енергия и пари за изследвания, за да се разбере по-добре болестта и да се разработят лекарства и терапии.