Миокарден инфаркт и генетика
Ноемврийският брой на Circulation публикува статия на Танасулис и Рамачандран за генетичния произход на коронарната болест на сърцето.
Дешифрирането на човешката генна карта отвори нов революционен начин, включително разбирането, че генетичните аномалии те също играят роля при сърдечно-съдови заболявания, по този начин инфарктът на миокарда при възрастни също е свързан с генетични маркери. Необходимостта от тези проучвания се обосноваваше с факта, че само половината от тези заболявания могат да бъдат обяснени с традиционните рискови фактори, така наречената класификация на риска от Framingham, като напр. затлъстяване, диабет, високо кръвно налягане.
Половината от пациентите принадлежат към нискорисковата група, а 15 до 20 процента от прекаралите инфаркт нямат никакви рискови фактори. Следователно трябваше да се търсят нови биологични и биохимични маркери на риска, които също обясняват това защо в някои семейства честотата на инфаркт е двойна. Много научно-клинични групи са започнали обширно генетично проучване, за да се опитат да обяснят тези факти.
Проучвания, изследващи връзката между генофонда и честотата на заболяванията (проучване за асоцииране с геном) в няколко генетични локуса, в различни точки в генофонда, показа хромозомни аномалии, свързани с честотата на инфаркта. Тоест за определени генетични варианти се получават значително повече инфаркти. Най-добре проучен е т.нар. 9p21, ген на късото рамо на хромозома 9, известен също като CDKN2A, CDKN2B локус. Неговата функция е малко известна, изглежда, че след избиване на гена при мишки има прекомерна пролиферация на гладкомускулни клетки и смъртността на животните също се увеличава значително, като по този начин хвърля нова светлина върху развитието на пролиферацията на съдовата стена и стенозата . Дандона и колеги, според това изследване генетичната мутация също увеличава дебелината на атеросклеротичната плака и инициира процеса на атеросклероза.