Метаболитни заболявания Фенилкетонурия Галактоземия Хранително и физическо възстановяване
Метаболитните заболявания представляват дисфункции в метаболизма на 3 важни хранителни вещества: протеини, въглехидрати (захари) и липиди (мазнини).
Тези дисфункции се дължат на дефекти във вътрематочната формация на плода или непълна формация при раждането.
Някои от тези дисфункции се разрешават с течение на времето, но други продължават, дължащи се до голяма степен на генетичния детерминизъм и се материализират под формата на синдроми. Повечето метаболитни дисфункции водят до различна степен на умствена изостаналост в дългосрочен план.
В Румъния има програма, подкрепена от Министерството на здравеопазването, за откриване на 2 от най-честите метаболитни дисфункции, вроден хипотиреоидизъм и фенилкетонурия (PKU). Тестването за тези дисфункции се извършва в родилното отделение и за резултата от теста трябва да се върнете в родилното отделение по-късно.
В повечето страни обаче има обширни тестове, подкрепени от държавните бюджети, за идентифициране на 32 до 72 метаболитни дефекта при новороденото. Това е необходимо, тъй като някои дисфункции са отговорни за внезапната смърт на новородените.
Благодарение на доброто обучение румънските лекари диагностицират новородено в риск според клиничните признаци и се намесват терапевтично, но ние като родители можем да изберем и удължен тест, използвайки частни медицински лаборатории. Ако сте избрали да раждате в частен родилен дом, където и да е в страната, със сигурност сте били информирани за съществуването на разширения скринингов тест за новородени.
Процедурата за тестване е много проста, безболезнена, изисква събирането на 5 капки кръв от петата на новороденото и може да бъде извършена от майчинството.
хипотиреоидизъм означава ниска секреция на хормони на щитовидната жлеза, които са необходими преди всичко за развитието на мозъка. Второ, хормоните на щитовидната жлеза участват в развитието на цялото тяло.
Новородените и кърмачетата с хипотиреоидизъм са "идеални бебета", спят много, не се вълнуват, ядат добре, са дебели, не консумират много памперси ... Липсата на адекватна секреция на тиреоидни хормони води до лошо психомоторно развитие, умствена изостаналост, известна като името на "кретинизъм", забавяне на растежа и развитието на други органи.
Фенилкетонурия (PKU) е дисфункция на метаболизма на протеин (фенилаланин), поради липсата на ензим. Това е генетичен дефект и невъзможността да се диагностицира и лекува навреме може да доведе до натрупване на фенилаланин в кръвта и мозъчната тъкан и в крайна сметка до умствена изостаналост.
Лечението се извършва чрез диета с ниско съдържание на фенилаланин и съдържаща тирозин. Тирозинът е аминокиселината, в която фенилаланинът обикновено би се превърнал, ако имаше фенилаланин хидроксилаза.
Клиничните насоки препоръчват PKU да се доставя със специални формули веднага след поставяне на диагнозата и не по-късно от 7-10 дни след раждането.
През първата година от живота тестовете за нива на фенилаланин трябва да се правят ежеседмично. Започването на специално хранене до 3-седмична възраст води до намаляване на броя на лезиите в централната нервна система.
Хората с тази диагноза могат да се развиват нормално, след диета с ниско съдържание на протеини. В малко случаи при деца може да възникнат проблеми с ученето, вниманието, езика, въпреки ранното лечение.
Според препоръките на Румънската асоциация по неонатология, постоянното поддържане на фенилаланинемия между 120-360 μmol/L обикновено осигурява нормално психическо и физическо развитие за повечето пациенти с фенилкетонурия. Лекарят трябва да предпише препарати без фенилаланин при фенилкетонурия при начална фенилаланинемия над 600 μmol/L. Лекарят трябва да препоръча диета, изчислена за новородено с фенилкетонурия, така че общият прием на протеини да е по-висок, отколкото при здравото новородено. Специални формулировки за фенилкетонурия са задължителни, когато първоначалната фенилаланинемия е над 600 микромола/л. Тези формули допълват 80% от общата нужда от протеин. (връзка към Ръководства-Ентерално хранене на неизлечимо болно новородено).
Повече информация за PKU и опциите в Румъния можете да намерите на www.pkuromania.ro, уебсайта на PKU Life Romania Association.
Nutricor предлага следните заместители на млякото:
Научете повече информация на страниците на продукта !
Галактоземия (премахване на болестта от първоначалния списък) Това е заболяване, причинено от високи нива на галактоза в кръвта, дължащо се на ген с рецесивно предаване. При новородените галактозата идва от кърмата (100 ml съдържа 3,7 g галактоза) или формули на базата на млечни протеини, които съдържат лактоза.
Обикновено галактозата се превръща в глюкоза, която е енергийният субстрат на всички клетки в тялото. При галактоземия тази трансформация вече не се постига.
Това състояние може да се диагностицира чрез обширен метаболитен скрининг на новороденото.
Болестта се проследява във времето чрез определяне на нивото на Gal-1-P.
Няма специфично лечение, но преминаването към формула, базирана на соев протеин, решава тази ситуация.
Nutricor ви предлага:Neocate LCP (съдържа 1,34 g L-глутамин)
Neocate Advance (съдържа 1,34 g L-глутамин)
Научете повече информация на страниците на продукта !
Коментарите са затворени.
Плащане с карта
Информация за връзка:
Ул. Предлагащ не. 9, Брагадиру, съдия Илфов (Количка. Independentei)
Поръчки по телефона и вземане на продукти L-V: 9 - 17.
Вземете онлайн поръчки без спиране.
Доставка на продукти с експресен куриер в цялата страна, с наложен платеж.
Календар
Власти:
Този уебсайт използва външни бисквитки и скриптове за подобряване на съдържанието и използването.
Този уебсайт използва външни бисквитки и скриптове, за да подобри съдържанието и използването си. Проверете използваните бисквитки и скриптове, както и въздействието върху вашата дейност. Можете да изберете да промените настройките по всяко време. Вашият избор няма да повлияе на посещението на уебсайта Ви.
ЗАБЕЛЕЖКИ: Тези настройки ще се прилагат само за браузъра и устройството, които използвате в момента.
Декларация за съгласие по GDPR
Декларация за съгласие
Уведомяване за защита на личните данни