MAD дефицит тип 2 глутарна ацидурия

обобщение

Множественият дефицит на FAD (флавин аденин динуклеотид) дехидрогенази, известен също като глутарна ацидурия тип II, е свързан с аномалия на ETF (електронен трансфер флавопротеин) или ETF-дехидрогеназа. Тези дефицити не само блокират окисляването на мастни киселини, но и окисляването на разклонени аминокиселини, лизин и глутарова киселина.

дефицит

Тежките пълни дефицити започват в неонаталния период с ацидотична кома без кетоза с хипогликемия, хиперамонемия, хипотония, кардиомиопатия, понякога свързани с вродени малформации (поликистозни бъбреци, лицева дисморфия). По-малко тежки форми са налични в детството, юношеството и дори в зряла възраст като прогресивна кардиомиопатия или проксимална миопатия.