Коновалов за ставни заболявания, Какво представлява субхондралната остеосклероза?
Диагностика на синдрома на Уилсън-Коновалов
Мъже: 20-годишна възраст до 20-годишна възраст Жени: 20-годишна възраст до 20-годишна възраст Описание на заболяването: Рядко, наследствено заболяване на коновалов, характеризиращо се с очни, чернодробни и неврологични разстройства на базата на ставни заболявания Ход на болестта: наследствено автозомно-рецесивно разстройство на метаболизма на медта.
По-често срещано явление е описано при някои етнически групи. Мутацията в гена на специфичен за черния дроб протеин в хромозомата като отговорна за транспорта на мед е отговорна за развитието на заболяването. Понякога различни мутации затрудняват поставянето на генетична диагноза. Поради генетичния дефект, медният коновалов от ставни заболявания в много тъкани и органи причинява чернодробна, централна нервна система, око, бъбречни токсични увреждания, водещи до органна дисфункция.
Леко нарушение на метаболизма на мед се наблюдава при хетерозиготи, анормални носители на гени, не се изисква лечение, тъй като болестта не развива болестта на Уилсън в някои страни е свързана с използването на медни съдове.
На този етап натрупването на мед в червените кръвни клетки може да причини хемолитични кризи при разтварянето на кръвните клетки. Симптомите на засягане на органи са най-често на възраст между 5 и 40 години.
Пациентът може първо да бъде класифициран като остър вирусен хепатит Хепатит-А, Mononucleosis infectiosa въз основа на клинични и лабораторни тестове.
Симптомите на остър, по-късно хроничен хепатит, фиброза, цироза, чернодробна недостатъчност и портална хипертония включват асцит, оток, кръвоизлив в хранопровода. Диагнозата вероятно ще бъде.
При болестта на Уилсън честата хемолиза води до камъни в жлъчката. Засегната е и фронталната кора. Неврологичните симптоми обикновено са придружени от прогресираща дистония на лицето и ларингеалните мускули с нарушение на мускулния тонус. Главоболието е често. Тремор в крайниците, който първоначално е едностранен, дизартрия намазана реч дисфония дефектна реч загуба на глас от фини движения, слюноотделяне и координация на дисбаланс атаксия.
Класификация на болестта на Уилсън
По-късните гримаси са изкривени, сковани, постоянна усмивка, хвърляне на крайници, нарушение на преглъщането на дисфагия. Рядко спастичност повишен мускулен тонус тригор твърда мускулна хорео-атетоза на крайниците, багажника, възникват спонтанни разстройства от типа на изстискване. Психична промяна на личността, критична промяна на уменията, невротична поява на симптоми, кома, смърт.