KBV - галактоземия

Галактоземия - рядко метаболитно заболяване

Вашето дете има или се подозира, че има галактоземия. Вероятно сега сте неуредени и загрижени. Ето първоначален преглед на това рядко заболяване.

С един поглед: галактоземия

Болестта е вродена. Ако протеинът е дефектен, тялото не може да използва веществото галактоза. Натрупват се разграждащи вещества, които увреждат предимно черния дроб, бъбреците и мозъка.
Болестта обикновено се открива чрез скрининг на новородено.
Няма лечение за галактоземия. Най-важното лечение е диетата през целия живот: диетата трябва да бъде без млечни продукти и да съдържа възможно най-малко галактоза.

Галактоземия - Какво е това?

Галактоземията е наследствено метаболитно разстройство, което продължава цял живот. В буквален превод галактоземия означава „твърде много галактоза в кръвта“. Галактозата е захарно вещество. Млечната захар (лактоза) се състои от гроздова захар (глюкоза) и слузна захар (галактоза). Галактозата е много разпространена в тази форма, особено в млякото и млечните продукти. Много други храни също съдържат галактоза - но в различни количества. Така че ние приемаме галактоза с храната си. Обикновено тялото го превръща в глюкоза.

При галактоземията един от участващите протеини (накратко GALT) работи неправилно от раждането. Тялото не може да преобразува правилно галактозата. Следователно се образуват вредни разпадни вещества.

Смята се, че около 1 на 40 000 новородени имат галактоземия. Родителите обикновено не са болни.

Разследвания

Галактоземията обикновено се разпознава като част от така наречения скрининг за новородено. За целта екип от лекари взема кръв от петата на новороденото на третия ден от живота.

Могат да последват допълнителни изследвания, за да може човек да прецени колко тежко може да бъде заболяването. Има лека форма, при която протеинът GALT все още частично работи. Този информационен лист е само за класическата галактоземия.

Как протича болестта?

При раждането детето често е нормално и изглежда здраво. Веднага след като му бъде дадено кърма или бебешко мляко, могат да се появят първите признаци, например ярко жълта кожа, бялата кожа на очите пожълтява, лошо пиене или повръщане.

Без лечение мнозина биха умрели през първите няколко седмици от живота. Ранната диета в момента е единствената възможност за лечение. Доклад от проучванията: колкото по-рано болестта се разпознае и доставката на галактоза бъде спряна, толкова по-ниска е смъртността. Въпреки диетата обаче, засегнатите могат да бъдат физически и психически увредени. Една от причините за това е, че организмът сам произвежда малки количества галактоза. Например, някои засегнати малки деца имат проблеми с ученето да говорят или да се научат да ходят. В училище много хора се затрудняват да се концентрират и да учат по-бавно. Възможни са и леко чупливи кости или мускулни тремори. Пубертетът започва късно около всяко второ засегнато момиче. Засегнатите жени често не забременяват.

Развитието на засегнатите деца е много различно. Как действително ще се развие болестта при вашето дете, не може да се каже. Понастоящем не е ясно защо галактоземията е тежка при някои деца и по-лека при други.

лечение

Най-важното лечение е доживотна диета без млечни продукти с ниско съдържание на галактоза. Засегнатите трябва стриктно да избягват храни с високо съдържание на галактоза. Това включва основно мляко и млечни продукти като масло, сметана, кварк и кисело мляко. Включено е и мляко без лактоза и продуктите от него. Освен това млечната захар често се намира в печени изделия, сладкиши и готови ястия.

Диета след раждане:

Експертите препоръчват мляко без галактоза, ако има съмнение за заболяване. Тъй като кърмата съдържа галактоза, кърменето е вредно за засегнатите бебета. Под въпрос са само много специални видове бебешко мляко, например бебешко мляко на основата на соя или елементарно мляко, направено от протеинови компоненти. Експертите ги препоръчват особено за недоносени бебета.

Детска диета:

Според експерти допълващите храни могат да започнат в обичайната възраст. На практика е невъзможно напълно да се избегне галактозата. Най-малко малки количества галактоза могат да бъдат намерени в много храни, като плодове, зеленчуци и бобови растения. Предполага се обаче, че тези малки количества не са критични. Експертите препоръчват на засегнатите семейства винаги да съгласуват оптималната диета с педиатър. Хранителните съвети в метаболитен център са полезни.

По-малко строга диета след пубертета:

Проучванията показват, че диетата може да се разхлаби малко с напредването на възрастта. Последиците от липсата на витамини и хранителни вещества изглежда частично надвишават щетите, причинени от галактозата. Освен това експертите подозират, че тялото на юноши и възрастни може да преобразува по-добре вредните разграждащи вещества. И до ден днешен изследователските групи не знаят точно колко и от каква възраст може да се успокои диетата. Чести медицински прегледи и добри грижи са важни.

Други възможности за лечение:

Засега няма ефективни лекарства срещу галактоземия. В зависимост от вашите нужди обаче се използват хранителни добавки като калций и витамин D. Препоръчват се физически упражнения и спортни дейности, например за укрепване на костите. По-нататъшното лечение зависи от нуждите на засегнатите. Например, като помощ се използват физиотерапия и трудова терапия. Логопедичната терапия е полезна при езикови проблеми. Женските хормони се използват при момичета от пубертета нататък. Някои по-късно могат да забременеят по този начин.