Какво е и как се проявява синдромът на Ehlers-Danlos
Синдромът на Ehlers-Danlos засяга съединителните тъкани
Синдромът на Ehlers-Danlos е група от генетични нарушения, които засягат съединителните тъкани на тялото. Тези тъкани са много важни и осигуряват здравина и еластичност на тялото.
Съединителните тъкани влизат в структурата на следните елементи:
Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.
Съдържание на статията
симптоми
Има много различни видове синдром на Ehlers-Danlos. Като цяло те засягат около 1 на 5000 души в световен мащаб. Някои форми на синдрома обаче са много редки и засягат само няколко души по света.
Хората със синдром на Ehlers-Danlos обикновено имат дефекти в състава на своите съединителни тъкани, което се доказва от свръхмобилността на ставите и свръхразтегливостта и крехкостта на кожата.
Симптомите на синдрома на Ehlers-Danlos варират в зависимост от вида му. Също така клиничната картина се различава от човек на човек. Повечето хора с този синдром обаче имат някакво ниво на свръхмобилност на ставите и свръхразширяемост на кожата.
В някои случаи, в зависимост от вида на синдрома на Ehlers-Danlos, хората могат да имат други симптоми. Те включват:
- проблеми със ставите - ставите стават хлабави, нестабилни и болезнени. Също така е инсталирана хипермобилност, което означава, че обхватът на движение на ставите става много по-широк. Честите усложнения включват остеоартрит и дислокации на ставите;
- кожни проблеми - кожата на хората със синдром на Ehlers-Danlos става мека и кадифена, крехка, прекомерно опъната. Също така, раните ще се лекуват по-трудно и усложненията няма да закъсняват. Сред тях са синини, белези, малки тумори на мекотели;
- деформация на кривината на краката или ръцете;
- разстройства на венците и зъбите;
- сърдечни заболявания, като пролапс на митралната клапа;
Съдовият тип синдром на Ehlers-Danlos може да причини тежки симптоми, включително разкъсване на стените на кръвоносните съдове, матката или червата. Това увреждане може да доведе до сериозни усложнения, особено по време на бременност. Рискът от смърт се увеличава, тъй като големите кръвоносни съдове могат да бъдат унищожени.
Видове синдром на Ehlers-Danlos
Има много видове синдром на Ehlers-Danlos, някои от които са много редки. Има и случаи, при които симптомите от няколко вида могат да засегнат едно и също лице. По този начин сред най-често срещаните варианти за синдром на Ehlers-Danlos са:
Синдром на хипермобилен тип
Този тип синдром на Ehlers-Danlos се среща най-често, засягайки между 1 на 5 000 души и 1 на 20 000 души по света. За тези случаи няма генетични тестове и лекарите трябва да ги диагностицират въз основа на симптомите.
Синдромът на Hypermobile Ehlers-Danlos причинява кожни и ставни усложнения, но също така умора, разстройства на настроението и храносмилателни усложнения.
Класически синдром
Класическият тип на този синдром засяга около един човек на 20 000-40 000. Този тип също причинява проблеми със ставите, но кожните симптоми са много по-чести, отколкото в случай на хипермобилен синдром. Освен това кръвоносните съдове могат да станат много крехки.
Съдов синдром
Съдов синдром на Ehlers-Danlos се появява много по-рядко от другите представени форми и засяга кръвоносните съдове и вътрешните органи, включително дебелото черво и матката.
Усложненията включват тежко кървене, така че животозастрашаващо. Също така жените с този вид заболяване имат изключително висок риск от усложнения по време на бременност.
Ювенилна остеопороза
Редки синдроми
Вроден имунитет срещу придобит имунитет
Хората със синдром на Ehlers-Danlos от съдов тип могат да имат необичайни черти на лицето, като хрема, стеснени уши, липса на мехур на Bichat и забележими очи. Всички тези промени са причинени от липсата на оптимално ниво на мазнини на подкожното ниво.
Други видове синдром на Ehlers-Danlos
Има и други много редки видове този синдром, като:
- тип дерматоспараксис;
- тип артроказа;
- кифосколиотичен тип;
- пародонтален тип;
- миопатичен тип.
Какви са причините?
Синдромът на Ehlers-Danlos е генетично заболяване, което означава, че една или повече генетични аномалии са отговорни за появата на симптомите. По този начин мутациите в определени гени могат да накарат човек да се роди с този синдром.
Също така някои форми на болестта се наследяват, което означава, че родителят може да предаде ненормалния ген на детето. В този случай детето ще има същия тип синдром като родителя.
Според изследователите рискът родител да предаде ненормалния ген на дете е 25% или 50%, в зависимост от доминиращото или рецесивно наследство. Въпреки това, някои подтипове на синдрома на Ehlers-Danlos имат различни модели на предаване.
Има и случаи, в които анормалният ген не идва от някой от родителите. В тези случаи генетичната мутация е спонтанна и се появява в яйцеклетката или спермата.
Диагностични методи
За да диагностицира синдрома на Ehlers-Danlos, лекарят ще извърши физически преглед на пациента и ще иска да бъде информиран за личната и семейната медицинска история. По този начин, ако симптомите са характерни за заболяването и фамилната анамнеза включва този синдром, лекарят може лесно да диагностицира.
В някои случаи генетичните тестове могат да бъдат полезни за потвърждаване на диагнозата.
Някои симптоми обаче могат да присъстват при някои хора, но те не трябва да страдат от този синдром. Например, изчислено е, че свръхмобилността на ставите засяга приблизително 1 на 30 души.
Възможности за лечение
Въпреки че няма лечение за синдрома на Ehlers-Danlos, лекарите могат да предложат алтернативи, които да облекчат симптомите и да намалят риска от усложнения.
Физиотерапия
Обикновено ставните симптоми могат да се управляват с физическа терапия. В допълнение, рискът от изкълчвания може да бъде намален чрез чести упражнения. Сътрудничеството с физиотерапевт, който е запознат с това състояние, е идеалното решение.
лекарства
Синдромът на Ehlers-Danlos има тенденция да причинява хронична болка и дискомфорт в ставите, мускулите и нервите. Също така може да причини храносмилателни разстройства и главоболие.
Медикаментозното лечение е съществена част от стратегията за управление на този синдром. В повечето случаи лекарите ще предписват лекарства за болка, но има и други ситуации, които може да изискват различно лечение, например с лекарства, които понижават кръвното налягане.
В някои случаи операцията е изключително необходима. Хирургическата намеса е полезна, когато искате да поправите увредени стави или кръвоносни съдове, но също така и когато има повишен натиск върху нервите.
Въпреки това, поради симптомите, причинени от синдрома на Ehlers-Danlos, като бавно излекуване, операцията има допълнителни рискове, които трябва да бъдат взети под внимание.
Сърдечно-съдови заболявания и тяхното въздействие върху здравето
Торсът и крайниците ви казват защо страдате от това!
Първите признаци на менопауза върху кожата: съвети и средства за защита
Промени в начина на живот
Симптомите, причинени от това заболяване, могат да бъдат управлявани чрез определени промени в начина на живот, като например:
- избягване на контактни спортове, културизъм и други дейности, които оказват прекалено голям натиск върху ставите или увеличават риска от нараняване;
- носене на защитно оборудване, когато се извършват определени физически дейности;
- достатъчна почивка;
- избягвайте твърдите храни и дъвките, които могат да увеличат риска от нараняване на челюстта;
- избягвайте да свирите на духови инструменти, тъй като това може да увеличи риска от дихателни или сърдечно-съдови усложнения;
- призоваване на екипи от професионалисти да получат адекватна подкрепа (психолози, психотерапевти, физиотерапевти и др.)
Перспектива
Перспективата на хората със синдром на Ehlers-Danlos варира при отделните индивиди, в зависимост от вида на заболяването и тежестта на симптомите. Освен съдовия тип, синдромът на Ehlers-Danlos рядко намалява продължителността на живота. Хората с този тип съдов синдром имат по-висок риск от съдова руптура, така че вземането на предпазни мерки е изключително важно.
Въпреки че този синдром може да бъде неудобен, промените в начина на живот и някои лечения могат да помогнат за подобряване на симптомите и подобряване на качеството на живот.