Какво е фенилкетонурия

Фенилкетонурията (PKU) е рядко, вродено метаболитно нарушение. Името му се отнася до фенилаланин, който консумираме ежедневно в храната си, тъй като е един от градивните елементи на протеините. Здравото тяло напълно разгражда този фенилаланин, но тялото на пациенти с PKU не е в състояние да го направи. По този начин веществото започва да се натрупва в кръвта им и бавно „трови“ цялото тяло на пациента. Високите нива на фенилаланин причиняват необратимо увреждане на мозъка и инхибират развитието на нервната система. Последиците могат да бъдат тежки: децата, родени с PKU, могат да страдат от интелектуални и физически увреждания без подходящо лечение.

могат бъдат

В Унгария едно от всеки девет хиляди бебета се ражда от пациент, тъй като всеки 50-ти човек носи фенилкетонурия в гените си.Унгарските пациенти имат шанса да получат подходящо лечение веднага след раждането. В Унгария от 1975 г. се провежда PKU скрининг на всички новородени, за да се открие метаболитното разстройство възможно най-скоро. Наред с други неща, първото вземане на кръв на бебета служи за тази цел. Понастоящем се раждат средно 10-12 деца с фенилкетонурия всяка година.