Информация за здравето на синдрома на Даун
За какво става дума ?
Синдромът на Даун е вроден дефект. Характеризира се със специални физически черти и може да бъде придружен от заболявания и други проблеми. Засегнатите страдат от интелектуални затруднения, като ограниченията са леки до тежки. С добра подкрепа за независимостта си, повечето от тях могат да водят щастлив живот.
Синдромът на Даун се нарича още тризомия 21. В ядрата на клетките в тялото, хромозома 21, вместо да бъде в два екземпляра, е в три екземпляра; затова говорим за "тризомия". Следователно това е генетична аномалия; това се случва по време на клетъчното делене преди оплождането или непосредствено след това.
Освен това има и форми на синдрома на Даун, при които определен фрагмент от хромозома 21 се появява три пъти и е свързан с друга хромозома (обикновено хромозома 14). Това явление се нарича транслокация и се наследява в около половината от случаите. В този случай един от двамата родители е превозвач. Необходимо е генетично изследване на плода, за да се изключи рискът от рецидив на синдрома на Даун при следващи бременности.
Рискът от синдром на Даун при бебета се увеличава с възрастта на майката. Пренатален преглед: Може да се предложи неинвазивен пренатален тест (TPNI тест) или инвазивен пренатален тест (амниоцентеза, т.е. пункция на околоплодната течност).
Каква е честотата му ?
В Европа синдромът на Даун засяга 1 на 600 до 900 новородени. Открива се при 1 на 100 новородени, ако майката е на 40 или повече години.
Всяка година във Фландрия се раждат около 45 бебета със синдром на Даун. Често, но не винаги, бъдещите родители знаят това по време на пренаталния преглед (скрининг за синдром на Даун).
Как да го разпознаем ?
Характеристиките на синдрома на Даун са както следва:
Как се поставя диагнозата ?
Обикновено синдромът на Даун се открива по време на бременност по време на пренаталния преглед. В противен случай педиатърът и гинекологът ще заподозрат синдрома на Даун скоро след раждането. Диагнозата се потвърждава от кръвен тест с преброяване на хромозомите (в ядрата на клетките) и изследване на хромозомите. По този начин можем да разберем дали това е наследствената форма или не.
Какво можеш да направиш ?