Хиперфенилаланинемии Наследствени нарушения на метаболизма на аминокиселините и тяхното натрупване
ЕТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗА
се проявява чрез хипераланемия и неврологичното увреждане прогресира, въпреки диетичните ограничения на фенилаланин. Пренаталната диагностика на тип I фенилкетонурия е вече възможна, като се използват ДНК-базирани анализи, способни да открият специфични мутации или ограничение на целия полиморфен фрагмент от гена на фенилаланин хидроксилазата. Дефицитът на дихидроптеридин редуктаза и блокадата на синтеза на тетрахидробиоптерин могат да бъдат открити вътреутробно, като се използват тестове върху култури на амниоцити.
ЛЕЧЕНИЕ
Фенилкетонурията е първото наследствено меолично разстройство, при което профилактиката на натрупването на меолит е помогнала за предотвратяване на клинични последици. Това беше постигнато чрез диети с ниско съдържание на фенилаланин и допълнени с тирозин. В този случай тирозинът се превръща в основна аминокиселина. Осигурени са достатъчни количества фенилаланин за нов протеинов синтез и нормален растеж. Това количество нараства с възрастта и изисква чести корекции, особено в ранния живот. Обикновено плазмените концентрации на фенилаланин се поддържат между 120 и 360 [imol/l (2-6 mg/dl).
Такава терапевтична диета трябва да се въведе през първите 3 седмици от живота. Дори тогава често могат да се наблюдават умерени дисфункции на централната нервна система поради вредни мутации или свръхбалансирани протеинови диети.Тъй като неконтролираната хиперфенилаланинемия причинява мозъчни нарушения в детска възраст (и може би при възрастни), тази диета би трябва да продължи безкрайно, преходната фенил-ланинемия не изисква дългосрочни диетични ограничения Дете с дефицит на тетрахидробиоптерин продължава да се влошава въпреки диетата с диета с ограничен фенилаланин Ефективното заместване на кофактора в момента се проучва. Въпреки това, такива пациенти могат да бъдат подпомогнати от режим, при който ограничението в диетата на фенилаланин се комбинира с добавки с леводопа и 5-хидрокситриптофан и накрая, последствията от фенилкетонурията при майката могат да бъдат сведени до минимум чрез установяване на диетични ограничения с фенилаланин преди зачеването и продължавайки това лечение през цялото време l бременност. Това означава, че на жените с фенилкетонурия трябва да се дава ограничена диета с фенилаланин от раждането до раждането на децата им.