Голямата хиперлевкоцитоза при бебе не винаги е остра левкемия около a

обобщение

Контекст

Първите описания на левкоцитен адхезивен дефект тип I (LAD I) датират от 1976 г. Този синдром е рядък и засяга приблизително един на милион души. Той съчетава тежки и обширни повтарящи се бактериални и гъбични инфекции, засягащи кожата, белите дробове и храносмилателния тракт, както и забавено отделяне на връвта. LAD I се причинява от мутации в гена ITGB2 (21q22.3), кодиращ бета-2 интегрин CD18, който е от съществено значение за адхезията на полинуклеарни неутрофили (PNs) към ендотела. Тежестта на заболяването корелира със степента на дефицит на CD18. Наследяването е автозомно-рецесивно. Диагнозата се основава на кръвната картина, разкриваща постоянна, често много значима хиперлевкоцитоза, съставена от 60 до 80% от неутрофилите. Проточните цитометрични анализи разкриват намалена експресия на CD18 в левкоцитите. Търси мутации в гена ITGB2 потвърждава диагнозата. При липса на трансплантация на костен мозък, пациентите с тежък фенотип умират преди 2-годишна възраст.

---