Генетично консултиране - TellmeGen
TELLMEGEN
Генетичното консултиране включва информиране, обучение и подкрепа на лица и семейства, които имат генетично заболяване или са изложени на риск да страдат от него. По време на генетично консултиране (онлайн или лице в лице), лекарят информира лицето и семейството за рисковете, предоставя диагностични тестове и тестове за чувствителност и предлага действия, като също така обяснява рисковете за бъдещите поколения и предлага различни лечения. Или превантивни мерки.
1. Цели на генетичното консултиране:
Според Американското общество по човешка генетика целите на генетичното консултиране са:
- Доклад за диагнозата, прогнозата и лечението на генетично заболяване.
- Позволете разбиране на наследствения механизъм и вероятността или риска за други членове на семейството.
- Предложете различни възможности за разплод, за да намалите риска.
- Донесете индивидуален избор на приемливи варианти, въз основа на възприемането на личния риск, цели и ценности.
- Улесняват адаптацията към наличието на разстройството и риска от рецидив.
2. Кой може да се възползва от генетичен тест?
Всеки, който знае, че в семейството им има няколко случая на рак, трябва да се обърне към своя лекар за първоначална оценка. Ако лекарят смята, че има признаци на наследствено разстройство, той ще ги насочи към най-близкото звено за генетично консултиране. Също така тези, които искат да знаят повече за тяхната генетична информация, за да знаят рисковете от развитие на сложни или полигенни заболявания, тези, които искат да знаят дали лечението, което предприемат, използва подходящите лекарства за генетичния им състав. Също така тези, които искат да знаят дали са носители на няколко моногенни заболявания, за да не го предадат на своите потомци.
3. Показания за генетично консултиране:
- Диагностика на рак или наследствено заболяване
- Потвърждение на предходна клинична диагноза.
- Фамилна анамнеза за наследствени заболявания или вродени малформации.
- Семейно планиране Определете репродуктивен риск.