Генетични изследвания за бременни жени

Въпреки че с основание се смята, че бременността не е болест, но за да се извърши радостно и лесно, не бива да се пренебрегва комплексът от необходими изследвания. Генетичните тестове са сериозен и важен клон на тестовете за бременност.

Кой се нуждае от генетични изследвания и защо?

В нашето трудно време мегаполисите са неблагоприятна среда от гледна точка на околната среда, където има такива отрицателни фактори като замърсяване на въздуха, замърсяване на водата, химически мутагени и радиация, свързани с вредни индустриални емисии. Всичко изброено, както и много други фактори, могат косвено да повлияят на здравето на нероденото бебе. Перинаталната диагностика е предназначена за предотвратяване на неблагоприятни последици, свързани с вътрематочното развитие. Статистиката, за съжаление, е тъжна: днес генетиците познават около пет хиляди различни наследствени заболявания, повече от половината от които се предават само на мъжкия плод (докато женското дете може просто да действа като носител на такъв ген) и само триста от тях могат да бъдат диагностицирани. Причиняват наследствени заболявания, мутации на хромозоми и гени. Родителите на плода може да нямат генетични заболявания (превоз), но те могат да причинят сериозни наследствени заболявания и потомци.

Много наследствени заболявания могат да бъдат идентифицирани с пренатален преглед. Комплекс от различни генетични изследвания, проведени от ранните етапи на бременността, помага да се идентифицират възможните нарушения. Когато бъдат открити, те се опитват да повлияят на изхода от ситуацията, защото е по-добре да знаят предварително за съществуващите проблеми, като имат възможност сами да решат дали да родят нездравословно дете. Откъде идват вродените малформации, лекарите все още не знаят. Напоследък, според статистиката, подобна патология се открива в заможни семейства, при нормални, здрави жени, които не принадлежат към общоприетата рискова група. Експертите обаче изтъкват основните моменти, които формират степента на риск от вродени аномалии в плода.

Препоръчва се генетично изследване, ако:

Бъдещата майка е на възраст над тридесет и пет години;
Бременната жена е страдала от различни ендокринни заболявания;
Бременната жена е имала два или повече спонтанни аборта преди дванадесет седмици;

В ранните етапи бременната жена приема лекарства с противопоказания, а също се подлага на флуорография, рентгенови лъчи и се лекува с химиотерапия;
Семейството живее или работи в неблагоприятна за околната среда зона;
Ехографски преглед разкрива определени отклонения;
Вече е имало случаи на раждане на деца с дефекти в развитието или наследствени заболявания в семейството.

Съвременната перинатална диагностика вече е напреднала доста в своите постижения. Разработени са различни съвременни методи, например тестване на ДНК по време на бременност, което помага да се идентифицират много хромозомни аномалии и нарушения на развитието на плода, както и в ранните етапи на бременността. Препоръчително е да се извършат някои прегледи дори по време на планирането на бременността. Препоръчително е всички жени и мъже, които ще станат родители, да се подложат на медицинско генетично изследване, след което отиват на консултация с генетик. Съвременният човек, който не е безразличен към здравето на своето потомство, трябва да оцени трезво личния си генетичен статус, за да предотврати възможни генетични заболявания. Ако обаче не сте правили това преди бременността, всичко не е загубено. Можете да се подложите на необходимите прегледи, като предварително се консултирате с генетик.

На уговорката с генетик

Основните задачи на генетик са:

прилагане на медицински и генетични консултации за бременни жени, прогнозиране на полезността на бъдещото бебе;
определяне на високорискова група за наследствена и вродена патология на нероденото дете;
провеждане на преглед като пренатална (т.е. пренатална) диагностика, за да се изключат феталните аномалии.

В началния етап генетикът ще изгради родословно дърво, като ви зададе въпроси за наследствените заболявания в семейството по бащина и майчина линия. След изучаване на вашето родословие, резултатите от проучванията и възрастта ви, както и разчитането на значителен статистически материал, натрупан в определена популация, генетик ще определи вероятността да има дете с вродено заболяване в това семейство и ще даде на бременната жена конкретни препоръки. Всеки етап от бременността предвижда различни видове генетични тестове.

Разновидности на генетичните изследвания

Всички молекулярно-генетични изследвания се подразделят на неинвазивни и инвазивни (получени от английското „invasion“, което означава „нашествие“).

Неинвазивни методи

? Биохимичен скрининг (в противен случай - молекулярно генетични изследвания) е изключително информативно и широко разпространено проучване, проведено преди това изключително в рисковата група. Днес акушер-гинеколозите го предписват на всички бременни жени. Ако по време на бременност сте страдали от тежък грип, ARVI или друго вирусно заболяване, особено препоръчително е да се подложите на биохимичен скрининг. Изисква кръвен тест. С помощта на специални маркери кръвта се изследва за определен вид протеин, което показва възможни хромозомни аномалии.

От самото начало на бременността започва производството на протеини в плацентата, които влизат в кръвта. При успешна бременност количеството на тези вещества може да се променя в зависимост от развитието на плода. При наличие на различни хромозомни аномалии количеството протеини може да бъде много различно от нормата. В първия триместър на бременността може да се предпише биохимичен скрининг за човешки хорион гонадотропин (hCG), хормон, образуван по време на бременност в майчиното тяло. В този анализ основният показател е наличието на специален протеин PAPP-A, както и свободни бета субединици. Кръвен тест показва съответствието на този показател с нормата. Използването на безплатен бета-hCG дава възможност за по-точно определяне на патологията. PAPP-A протеинът се произвежда от плацентата, обикновено нивото му рязко се повишава по време на бременност, проявява такива тежки хромозомни аномалии като синдром на Даун, болест на Gilbert, синдром на Edwards, синдром на Patau. В добрите клиники се използва специална компютърна програма за определяне на риска. Крайният срок за този скрининг е два дни. Кръвта се взема изключително на гладно в серумни епруветки.