Електронни списания на Thieme - Резюме на клиничната педиатрия

История на публикациите

Дата на публикуване:
18 май 2005 г. (онлайн)

клиничната

Обобщение

Предистория: Вродените периферни елефантиазиформни промени са рядкост при децата, но в хода не само представляват козметично-социални показания за хирургично лечение, но са преди всичко вътрешно предизвикателство. Пациент: Наблюдавахме момче с вродени лимфангиоми на крайниците и гениталиите за период от 8 години, което показа системни усложнения с тетанични крампи и ексудативна ентеропатия за първи път на 6-годишна възраст. Конспектът на клиничните и параклиничните находки и хода на заболяването показват лек синдром на Hennekam, чиято етиология все още не е изяснена. Резултат: Постоянната орална заместителна терапия с витамини, минерали и средноверижни мастни киселини, богата на протеини диета и използването на компресионни превръзки са в центъра на лечението и осигуряват добро качество на живот. Инфузиите на човешки албумин за коригиране на персистиращата хипоалбуминемия и цитостатичното лечение с циклофосфамид експериментално не са имали траен ефект.

Резюме

Предистория: Вродените периферни елефантиазиформни промени са много редки при педиатрични пациенти. При пациент със синдром на лимфангиектазия-лимфедем показваме в продължение на 8-годишно проследяване, че не само козметичните и социалните показания за хирургично лечение, но и вътрешните грижи стават важни по време на курса. Пациент: Съобщаваме за момче с вродени лимфедеми на крайниците и гениталната област, които са били лекувани няколко пъти хирургично. Пациентът стана симптоматичен първо с тетанични крампи, причинени от синдром на малабсорбция поради чревна лимфангиектазия на възраст 6 години. Конспектът на клиничните и лабораторни находки и хода на пациента сочат към лек синдром на Hennekam с все още неизвестна етиология. Резултати: Момчето се е развило адекватно с постоянно орално заместване на електролити и витамини, богата на протеини диета, добавяне на средноверижни мастни киселини и компресиране на превръзки. Инфузиите на човешки албумин за коригиране на персистираща хипалбуминемия, както и цитостатичното лечение с циклофосфамид като официално проучване бяха неефективни и не са препоръчителни, поради което.

ключови думи

Синдром на Hennekam - синдром на лимфангиектазия - ексудативна ентеропатия

Ключови думи

Синдром на Hennekam - синдром на лимфангиектазия-лимфедем - ексудативна ентеропатия

литература

  • 1 Hennekam R CM, Geerdink R A, Hamel B CJ, Hennekam F AM, Kraus P, Rammeloo J A, Tillemans A AW. Автозомно-рецесивна чревна лимфангиектазия и лимфедем, с лицеви аномалии и умствена изостаналост. В J Med Genet. 1989; 34 593-600
  • 2 Karkkainen M J, Ferrell R E, Lawrence E C, Kimak M A, Levinson K L, McTigue M A, Alitalo K, Finegold D N. Мутациите на Missense пречат на VEGFR-3 сигнализирането при първичен лимфедем. Nat Genet. 2000; 25 153-159
  • 3 Makinen T, Jussila L, Veikkola T, Karpanen T, Kettunen MI, Pulkkanen KJ, Kauppinen R, Jackson DG, Kubo H, Nishikawa S, Yla-Herttuala S, Alitalo K. Инхибиране на лимфангиогенезата с резултат лимфедем при трансгенни мишки, експресиращи разтворим VEGF рецептор-3. Nat Med.2001; 7 199-205
  • 4 Monasteri R, Werth B, Brunner W, Reinhart H. Postactinic jejunal lymphangiectasia: рядък случай на малабсорбция. Швейцария Med Wochenschr. 2000; 130 1848-1853
  • 5 Schacht V, Ramirez M I, Hong Y K, Hirakawa S, Feng D, Harvey N, Williams M, Dvorak A M, Dvorak H F, Oliver G, Detmar M. T1α/дефицит на подопланин нарушава нормалното образуване на лимфна васкулатура и причинява лимфедем. EMBO J. 2003; 22 3546-3556
  • 6 Turner C, Gross S. Лечение на повтарящи се супрайоидни цервикофациални лимфангиоми с интравенозен циклофосфамид. Am J Pediatr Hematol Oncol. 1994; 16 325-328
  • 7 Van Balkom ID, Alders M, Allason J, Bellini C, Frank U, De Jong G, Kolbe I, Lacombe D, Rockson S, Rowe P, Wijburg F, Hennekam R C. Синдром на лимфедем-лимфангиеказия-умствена изостаналост (Hennekam): Преглед. В J Med Genet. 2002; 112 412-421
  • 8 Yasunaga M, Yamanaka C, Mayumi M, Momoi T, Mikawa H. Протеин-губеща гастроентеропатия с лицева аномалия и забавяне на растежа: лек случай на синдром на Hennekam. В J Med Genet. 1993; 45 477-480

Отделение по детска и юношеска медицина в болница HELIOS Leisnig