Доминираща краниометафизна дисплазия
Краниометафизарна дисплазия характеризираща се с хиперостоза на костите на черепа и лицето и наклонените метафизарни краища на дългите кости. Има две наследствени форми на заболяването: доминираща и рецесивна. Ще ги разгледаме един по един. Многобройни доклади описват комбинацията от метафизарна дисплазия и глухота. Болестта е описана под различни термини. Най-често използваното погрешно наименование е „болест на Пиле“. Ранните случаи принадлежат на Браун и Хауер, както и на Мичъл и Маклеод.
Клинични данни. Данни за проверка. Въпреки различната генна експресия, в повечето случаи лицето има много характерен външен вид. Обикновено през първата година от живота коренът на носа става широк, крилата на носа се издигат и носните кости се разширяват от двете страни към склоновете. Разрастването на носните кости хиперексия често стеснява носните отвори, което може да доведе до пълното им затваряне. В резултат на това устата е постоянно отворена при пациентите.
Скелетна система. Скелетните аномалии са обсъдени по-горе в раздела Данни за проверка и ще бъдат разгледани по-долу в раздела Лабораторни данни.
Нервна система. Въпреки че повечето пациенти, освен увреждане на слуха, са и неврологично здрави, някои от тях могат да получат периферна парализа на лицевия нерв, главоболие или световъртеж. Понякога има намаляване на чувствителността на лицето. Предполага се, че при тези пациенти в процеса участва V двойка черепномозъчни нерви (тригеминален нерв). Някои от пациентите имат припадъци или симптоми на засягане на пирамидалния тракт (Walker, Holt, Spranger et al., Rimoin et al., Kietzer, Paparella, Gladney, Monteleone, Cooper).
Орган на слуха. В почти всички случаи може да се установи различна степен на глухота. Това не е рядък симптом на заболяването (Saunders). Загубата на слуха започва в детска възраст и бавно прогресира до умерена или тежка глухота (от 30 до 90 dB), развиваща се до третото или четвъртото десетилетие от живота. В 2 от 3 наблюдения, тестът SISI, който първоначално е отрицателен, става положителен до 12-годишна възраст (Гладни, Монтелеоне). Въпреки факта, че глухотата е предимно от проводящ тип, в много случаи може да се наблюдава и невросензорен компонент (Saunders, Kietzer, Paparella, Gladney, Monteleone).
Вестибуларна система. Вестибуларните тестове са нормални (Paulsen et al.).
Лабораторни данни. Рентгенографии. На рентгенови снимки на черепа са открити фронтална и тилна хиперостоза и/или склероза. Основата на черепа обикновено е плътна със заличени параназални синуси и неадекватна пневматизация на мастоидния процес. Отбелязва се хипертелоризъм. През първите 6 години от живота метафизите на дългите кости започват да придобиват клавитна форма, която е много по-слаба от тази, наблюдавана при болестта на Пиле (метафизарна дисплазия), и може да бъде минимална през ранното детство. Диафизната склероза се среща при малки деца и по-големи деца, но изчезва с възрастта (Beckman, Walker). В късите тръбни кости се откриват същите промени, както при дългите кости. Половината на гръдната кост на ключицата може да бъде разширена. Тазът и страничният гръбнак са нормални. В някои случаи има стесняване на вътрешния слухов проход (Rimoin et al.). Политомограмите показват, че областта на ушната мида е изпълнена с кост (Gladney, Monteleone).