ДОКЛАДМуреш Надяват се родителите на малко момиченце с диагноза синдром на Leigh, уникален случай в Румъния

НАЙ-ЧЕТЕНИТЕ НОВИНИ

ЖЪЛТ КОД: 17-11-2020 в 10 Между 10:00 и 12:00 ще бъде сигнализиран - местна мъгла, която ще определи намаляването на видимостта под 200 м и изолирана под 50 м. В окръг Констанца; ЖЪЛТ КОД: 17-11-2020 Между 09:40 и 12:00 ще има местна мъгла, която ще намали видимостта под 200 м и изолирана под 50 м в окръг Браила, окръг Яломица, окръг Калараши, окръг Гюргево, окръг Телеорман; ЖЪЛТ КОД: 17-11-2020 Между 08:50 и 11:00 ще бъде сигнализиран локално, мъгла, която определя намаляването на видимостта под 200 м, изолирана под 50 м. В окръг Сучава; ЖЪЛТ КОД: 17-11-2020 Между 08:15 и 11:00 ще бъде сигнализиран локално, мъгла, която определя намаляването на видимостта под 200 м, изолирана под 50 м. В окръг Сучава;

AGERPRES използва бисквитки, за да персонализира и подобри вашето преживяване на нашите уебсайтове и за маркетингови цели. Ако продължите да разглеждате този сайт, без да променяте настройките си за бисквитки, ще приемем, че се съгласявате да получавате всички бисквитки от този сайт. Можете да промените настройките на бисквитките си по всяко време. За да научите повече, прочетете Политиката за бисквитките.

У дома /
Здраве /
ДОКЛАД/Муреш: Родители на малко момиченце с диагноза синдром на Leigh, уникален случай в Румъния, се надяват на чудо

АГРЕПРОВ ПОТОК

11:49 Мигранти от три страни откриха, че се крият в камион, в PTF Nadlac II
11:48 Нови круизни кораби на стойност милиарди долари няма къде да отидат
11:48 Стая: Мандатът на Серджиу Космин Влад - освободен
11:45 Футбол: Приблизително 1000 зрители ще присъстват на мача на националния отбор на Румъния със Северна Ирландия в Белфаст
11:43 Коронавирус: Меркел казва, че ситуацията остава много сериозна в Германия и се тревожи за разпространението на пандемията в Берлин
11:40 ч. Баскетбол: НБА - DeMar DeRozan активира опцията за удължаване на договора си със Сан Антонио Спърс
11:40 Столична полиция: Грабеж в банка в Букурещ; крадецът избягал с 10 000 леи
11:40 Футбол: Сенегал и Алжир, първите отбори, класирали се за финалния турнир на CAN 2022
11:39 Gorj: Кметът на Търгу Жиу обявява специално декоративно осветление; всички празнични събития са отменени
11:38 Шеф на Cisco Румъния: Ние разбираме кризата, която преживяваме, но все още не бяхме подготвени; автоматизация, решение
11:37 ОБЯВЯВАНЕ - Президентът Клаус Йоханис участва в Националния топ на компаниите 2020; в 17.15
11:35 Tudor Pop (USR): SARS-CoV-2 инфекцията става вътреболнична
11:35 Васлуй: Хуситската епархия стартира каравана „Коледен подарък“
11:33 Албу, преди националния мач със Северна Ирландия: Ще спечелим тази битка 1-0 или 2-0
11:30 Футбол: Меси изпрати любезно послание до Маскерано и Гаго по случай оттеглянето им
11:30 Деветмесечните приходи от продажби на разработчици и изпълнители са се увеличили с 35 процента на годишна база
11:28 Неуспех на мисия Vega, причинена от "отклонение" от траекторията
11:28 DGPMB: Дете под 15 години под домашен арест, след като се твърди, че е откраднало стоки на стойност 12 000 евро
11:25 Gorj: Над 170 санкции за неспазване на мерки за предотвратяване и борба с разпространението на COVID-19 през последните 24 часа
11:21 Коронавирус: Френското правителство "в блокове" започва кампания за ваксинация от януари

НАЙ-ЧЕТЕНИТЕ В ЗДРАВЕТО

ДОКЛАД/Муреш: Родители на малко момиченце с диагноза синдром на Leigh, уникален случай в Румъния, се надяват на чудо

Промяна на размера на шрифта:

Родителите на малко момиченце с диагноза митохондриална болест Leigh синдром, уникален случай в Румъния, изключително рядко метаболитно заболяване, за което няма лечение в света, започнаха да се надяват на чудо, след като изследователите започнаха да експериментират в САЩ генетична терапия за унищожаване в тялото на мутацията, която отключва болестта.

Майката на момичето, Krisztina Ferencz, ни каза, че Нора е навършила 4 години през септември и е била диагностицирана с това заболяване от лаборатория в Холандия, където е направено секвениране на ДНК и е установено, че болестта е наследена от и двамата родители, които са здрави носители на генетичната мутация.

Майката на Нора вярва, че в този момент това е единственият шанс за нейното семейство и други семейства в подобни ситуации.

Трагедията на семейство Ференц от Търгу Муреш обаче започна през 2013 г., когато се роди първата им дъщеря Ана, която имаше същите симптоми като Нора, но почина преди да бъде открита болестта.

Krisztina каза, че тестовете показват, че тялото не усвоява протеини, те се натрупват, не се превръщат в енергия и произвеждат токсини, които постепенно разрушават нервната система и органите, засягат зрението, слуха, мускулите, сърцето, черния дроб и функциите на бъбреците.

Майката на момичето, която по професия е преводач, се отказа от кариерата си, за да се посвети изключително на детето, започна да търси онлайн информация за тези състояния и да се свързва със специалисти и родители в подобни ситуации.

Снимка: (в) Дорина Матиш/AGERPRES

"Научихме, че митохондриалните заболявания са група от нарушения, които възникват в резултат на дисфункция на дихателната верига на митохондриите. Те са резултат от мутация в митохондриална ДНК (наследена от майката) или ядрена ДНК (наследена от двамата родители, носители). здрави и асимптоматични заболявания), водещи до нарушени функции на протеини и молекули, които обикновено се намират в митохондриите. Митохондриите са отговорни за създаването на повече от 90% от енергията на тялото, необходима за поддържане на живота и развитието. Когато митохондриите се провалят, вътре Той генерира по-малко енергия и причинява увреждане на клетките, дори клетъчна смърт. Докато някои митохондриални нарушения засягат само един орган, например очите при оптичната невропатия на Лебер, повечето митохондриални заболявания засягат множество органи и функции, като сърцето, нервна система, мозък, чернодробна и бъбречна функция, храносмилателна система. митохондриалните разстройства са по-чести, отколкото се смяташе досега, до степен, че са едно от най-честите наследствени метаболитни нарушения (1 на 40 000) ", каза майката.

Krisztina Ferencz каза още, че е превела многобройни медицински изследвания от чужбина, които показват, че сред митохондриалните заболявания са синдромът на Пирсън, синдромът на Kearns-Sayre, MELAS, MERRF, наследствената невропатия на Лебер, най-честата митохондриална болест, диагностицирана при деца, с много лоша прогноза е синдром на Leigh, от който страда и Нора, а наскоро се появиха болестите, свързани със синдрома на Leigh, синдроми, подобни на Leigh.

Най-честите симптоми на митохондриална болест са дефект в развитието, психомоторна изостаналост, оптична атрофия, непоносимост към упражнения, сънливост, умора, нарушения на съня, лактатна ацидоза, хипотония и/или мускулна спастичност, дистония, епилептични припадъци или конвулсии., стомашно-чревни разстройства.

"Най-безопасният метод за диагностициране на митохондриална болест е секвенирането на ДНК. Няма специфично лечебно лечение за митохондриална болест. Лечението на митохондриалната болест е до голяма степен поддържащо, палиативно. Ранната диагностика е изключително важна. Митохондриалната болест обикновено е дегенеративни процеси, въпреки че в някои случаи те могат да имат стабилен ход с повтарящи се неврологични прояви. Заболяването при децата има тенденция да бъде по-агресивно, отколкото при хора със симптоми в зряла възраст ", каза Krisztina Ferenc.

Разговаряйки с родителите си, майката на Нора установява, че в чужбина има медицински сестри, които идват в дома на болното дете, грижат се за него в продължение на няколко часа, защото болните малки са безпомощни и се нуждаят от присъствие 24 часа на ден., така че майката да има почивка, за да се възстанови, но засега подобно нещо не е възможно в Румъния. AGERPRES/(A - автор: Дорина Матиш, редактор: Карина Олтеану, онлайн редактор: Анда Бадеа)