Дълговерижни нарушения на окисляването на мастни киселини - остра декомпенсация eUniversity Редки болести
Адела Чириша-Еманди
Синоними: Дефицит на 3-верижна хидроксиацил-КоА дехидрогеназа (LCHAD); дефицит на много дълговерижна ацил-КоА дехидрогеназа (VCAD); дефицит на карнитин транслоказа; множествен дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа.
Тази група заболявания включва нарушения на разграждането на мастните киселини. Пациентите се лекуват с диета с ниско съдържание на мазнини и с високо съдържание на въглехидрати, като се избягва гладуването. Препоръчително е да се избягват дори ситуации на гладно през нощта - пациентите могат да използват назогастрална сонда с непрекъснат поток или са будни и хранени през нощта, някои деца могат да получат царевично нишесте преди лягане. Инфекциите, прекъсването на храната, диарията или повръщането могат да доведат до сериозно заболяване с енцефалопатия и дори внезапна смърт. Ранните признаци на декомпенсация могат да бъдат фини: летаргия и/или „припадък“. Хипогликемията се проявява само на относително късен етап. Препоръчително е да започнете лечение, дори ако кръвната Ви захар не е ниска. Лечението има за цел да предотврати мобилизирането на мазнини чрез осигуряване на големи количества глюкоза - ентерална или интравенозна.
Специфични рискове при извънредни ситуации: Основните аварийни проблеми при дълговерижните нарушения на окисляването на мастните киселини са свързани със сърдечна декомпенсация и бъбречна недостатъчност.
Чести дългосрочни лечения: Диета с ниско съдържание на мазнини и високо съдържание на въглехидрати, като същевременно се избягва гладуването.
усложнения:
1. Кардиомиопатия. Това може да е проблем, особено при презентацията. Необходима е специалистична кардиологична консултация със сърдечна ехокардиография, ако има симптоми на сърдечно-дихателната система.
2. Рабдомиолизата е често срещан проблем при тежък дефицит на VLCAD. Рабдомиолизата може да бъде предизвикана от упражнения, особено при някои по-възрастни пациенти и може да причини миоглобинурия и/или остра бъбречна недостатъчност.
Специфична доболнична медицинска помощ:
Мерки за предотвратяване и избягване на метаболитен стрес.
Спешна диагностика: диагнозата на декомпенсация при познат пациент с дълговерижни нарушения на окислението на мастните киселини се установява въз основа на клинични критерии - дихателни симптоми, бъбречна недостатъчност, рабдомиолиза дори при липса на хипогликемия.
Спешни разследвания: pH и кръвни газове, кръвна глюкоза, урея и електролити, кръвна картина, серумен лактат, ацилкарнитин, CK, трансаминази, кръвни култури, миоглобин в урината.
Незабавно лечение:
Решенията за управление трябва да се основават предимно на клиничното състояние. Първото терапевтично решение е дали детето се нуждае от интравенозно лечение или може да се лекува през устата. Това зависи от храносмилателната толерантност, неврологичния статус, историята и други.
Ако детето е относително добре, няма повръщане и може да се храни през устата, храната и течностите трябва да се прилагат на малки болуси и често. Може да са необходими перорални електролити, ако детето има гастроентерит или друга загуба на течности. Електролитите ще се прилагат в глюкозен разтвор, а не във вода.
Наркотици: карнитин 100 mg/kg/24h в 4 дози
Специфично лечение на инфекции.
Ако детето е в засегнато общо състояние:
• Прилагайте глюкоза 200 mg/kg болус (2 ml/kg глюкоза 10% или 1 ml/kg глюкоза 20%) за няколко минути.
• Прилагайте 10 ml/kg физиологичен разтвор като болус веднага след глюкоза, освен ако периферната циркулация е лоша или пациентът е в шок, когато дозата е 20 ml/kg физиологичен разтвор.
Внимателен! Претоварването с течности е опасно при тези с кардиомиопатия.
• Продължете с 10% глюкоза в доза 5 ml/kg/час до следващия разтвор.
При необходимост може да се добави калий, след като притокът на урина е нормален и плазмената концентрация на калий е известна.
- На някои пациенти може да се дава орален карнитин (не интравенозно, тъй като дълговерижният ацилкарнитин може да е аритмогенен) - 100 - 200 mg/kg/24 h, разделени на 4 приема
- Специфично лечение на инфекции.
Ориентация: Спешно лечение при пациенти с дълговерижни нарушения на окисляването на мастните киселини трябва да се извършва в отделения за интензивно лечение с опит в лечението на тези заболявания.
Лекарствени взаимодействия: лекарства с аритмогенен потенциал са противопоказани (кардиологична консултация).
анестезия: Трябва да се избягва предоперативното гладуване, пациентите трябва да получават допълнително глюкоза iv. По време на стрес (интраоперативно) пациентите може да изискват големи количества iv глюкоза (до 10-15 mg/kg/минута). Необходимо е да се установи видът и тежестта на кардиомиопатията. Пропофол е противопоказан. Избягвайте лактирания разтвор на Рингер при лактатна ацидоза.
Предпазни мерки: Избягвайте колкото е възможно повече фебрилни заболявания, диария и повръщане, продължително гладуване.
Документални ресурси
Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH. (редактори) Вродени метаболитни заболявания. Диагностика и лечение. 5-то издание. Springer 2012