Дефицит на креатин Всички на l; училище

Ти си тук

Внимание

Съветът на Ордена на лекарите припомня, че информацията за естеството на заболяването, от което страда детето, остава по собствена преценка на родителите и детето. Не може да се упражнява натиск върху тях по този въпрос.

училищния живот

  • 1. Какво е дефицит на биосинтез на креатин ?
  • 2. Защо ?
  • 3. Какви симптоми и какви последици ?
  • 4. Някои фигури
  • 5. Лечение
  • 6. Последствия върху училищния живот
  • 7. Кога да обърнете внимание ?
  • 8. Как да подобрим училищния живот на болните деца ?
  • 9. Бъдещето

Какво е дефицит на биосинтез на креатин ?

Креатинът е молекула, която позволява на мозъчните и мускулните клетки да натрупват енергийни резерви. The дефицит на креатин или по-точно дефицит на биосинтез на креатин, обединява 3-те заболявания, поради които креатинът не присъства в достатъчно количество в мозъка и мускулите. Общите симптоми за тези заболявания са интелектуални затруднения, езиково забавяне, епилепсия, често се свързва с други неспецифични неврологични разстройства като диспраксия или езикови разстройства и мускулни увреждания с различна тежест. Специфично лечение на дефицита чрез добавяне на креатин е възможно само при 2 от тези 3 заболявания, което прави възможно частично намаляване на симптомите.

Защо ?

Какви симптоми и какви последици ?

Тези три заболявания имат интелектуални затруднения, епилепсия и забавяне на езика; тяхната тежест може да варира значително от дете на дете.
По този начин интелектуални затруднения може да бъде умерен в някои, а друг път много тежък; те засягат особено паметта и уменията за разсъждение.
Ако детето има a епилепсия, последиците варират в зависимост от вида (ите) на епилепсията и ефективността на лечението. (виж листа за епилепсия).
Последиците от дефицита на креатин в мускулите също са променливи. Някои деца нямат двигателни проблеми. За други -двигателно увреждане може да е отговорен за умората, бавността или дори разстройствата при ходене (несигурен баланс, трудно ходене), които могат да стигнат дотам, че да изискват използването на инвалидна количка.
Други симптоми са по-специфични за този или онзи дефицит:

1. При дефицит на транспортьор на креатинин: изглежда, че забавянето на езика е свързано с проблем с двигателната координация на речта (= двигателна диспраксия, виж листа за диспраксия), с фонетични разстройства и с трудности при именуване на изображения, когато речникът изглежда добър. Децата са общителни, въпреки че могат да бъдат раздразнителни и/или да имат пристъпи на възбуда Момичетата обикновено имат по-слабо изразени симптоми от момчетата; някои може да имат само проблеми с ученето и поведението. Мускулната слабост и запек са признаци на мускулно увреждане при това заболяване.