Цифров учебник „Биологичен малък лексикон“, паразити от амоняк на орнитин

Жена: Може да се появи на всяка възраст Описание на заболяването: Вродена, X. Курс на заболяването: Вродена, Xp Шест ензима участват в урейния цикъл, тяхната неадекватност води до повишено производство на амоняк.

цифров

Най-честото нарушение на уреацикъла е дефицитът на орнитин транскарбамилаза. Орнитинът се образува от аргинин в цитозола и оттам се пренася в митохондриите, където се превръща в цитрулин. Излишъкът от орнитин в цитозола се разгражда от орнитин декарбоксилазата до путресцин.

Ензимът трансфераза се намира в митохондриите на чернодробните клетки. Следователно неговата функция е да катализира орнитин карбамоил фосфата в цитрулин. Ако орнитин амонячните паразити не се появят, орнитин се натрупва Понякога орнитинът не може да влезе в митохондриите от цитозола. Ако цикълът на уреята е нарушен, амонякът се произвежда в увеличена степен.

Тежки симптоми се появяват при новородени момчета: често повръщане, затруднено хранене, възбуда, спазми на нервната система, кома, повишени нива на амоняк в серума или паразити на орнитин амоняк, въпреки интензивното лечение.

Понякога тежки симптоми се появяват много рядко в кърмаческа възраст и в зряла възраст. Като цяло, увеличен черен дроб, повишена CK на трансаминаза, лактат дехидрогеназа LDHкреатин киназа.