Болест на рибените люспи (ихтиоза вулгарис)
Ихтиоза вулгарис е най-честата форма на ихтиоза, а също и най-често срещаното кожно заболяване, причинено от генетичен дефект, който засяга отделен ген. Честотата на появата е сравнително висока от 1: 250 души и наличието на болестта може да причини голям дискомфорт на пациента. Ихтиозата се характеризира с много суха, люспеста кожа. Името на болестта идва от гръцкото "ichythys", което означава "риба", а "vulgaris" означава "често срещано", откъдето идва и другото име на болестта "болест на рибените люспи". [1]
Ихтиозата вулгарис може да има две форми: вродена и придобита. Форма вродени тя започва през първата година от живота и се развива в зряла възраст и форма придобити обикновено се появява след поглъщане на лекарства за хормонални, възпалителни или злокачествени процеси. [2]
причини
Изследователят Франсис Смит е този, който успява да предостави най-новите подробности за гена, причиняващ болестта, ген, който е бил идентифициран дълго време, но ресурсите и технологиите от онова време затрудняват много анализа и разграждането. Ichthyosis vulgaris се произвежда от ген, наречен филагрин или FLG, и неговата роля е да диктува производството на протеини със същото име в кожата. Засегнатата хромозома е 1q21.
Filagrine има ролята да поддържа агрегацията на кератинови нишки в епидермиса, като кератинът е от съществено значение за здравата кожа, тъй като е отговорен за поддържането на еластичността и трайността на клетките, предпазвайки от външни фактори на околната среда. Доказано е, че около 10% от населението има тази мутация филигранно. Добре известно е, че всеки човек има генетично копие на своите гени, едното наследено от майка си, а другото от баща си. Ако и двамата родители са носители на болния ген, тогава детето най-вероятно ще прояви такъв тежка форма на ихтиоза вулгарис, и ако само един е носител, детето може да развие лека, понякога незабележима форма на заболяването. Разбира се, има и изключения, когато въпреки че и двамата родители имат гена, детето трябва да прояви болестта само по мек начин. [3]
Рискови фактори
С висока честота на поява са регистрирани случаи с разпространение сред европейците. Има голямо сходство между ихтиоза вулгарис и Х-свързана ихтиоза, което е еднакво често и с относително подобни прояви.
Знаци и симптоми
Симптомите на заболяването не присъстват при раждането, то се проявява едва след около два месеца живот. Проявите могат да се влошат в пубертета, но с възрастта е установено подобрение. Друга особеност на болестта по рибните люспи е ксероза или прекомерно изсушаване на кожата, което е придружено от хиперлиниаритат върху растения и палми и фоликуларна хиперкератоза. На нивото на ставите (врата, лакътната гънка, коляното, рамото) може да се появи пукнатини в кожата, пукнатини, които също могат да бъдат подчертани на дланите или ходилата. [4]
Пациентите с ихтиоза вулгарис, поради генетичния дефект на филагрина, се развиват в процент над 50% по време на детския атопичен дерматит или екзема и процент от 15-29% астма. Важно е да се отбележи, че генът е отговорен само за случаи с екзема и астма, не само изолиран от астма, в този случай възникването му се определя от други фактори. Дори ако филигранните молекули не се намират в белите дробове, те в крайна сметка оказват влияние върху астмата чрез факта, че в дихателното ниво епителът е лишен от тези съединения, естествената физико-химична бариера на кожата вече не се поддържа и нежелани съединения като прах, бактерии, токсичните вещества от въздуха могат да проникнат в тялото. [3]
Диагностична
Симптомите, представени от пациента на лекаря, не са достатъчни за диагноза, която трябва да бъде потвърдена от лабораторни изследвания. Определената диагноза се поставя чрез биопсия на кожата, когато лекарят ще забележи липсата на гранулиран слой на кожата, хиперкератинизация на роговичния слой в обичайно оцветяване и при електронна микроскопия може да се види липсата на кератохиалинови гранули, които съдържат предшествениците на филагрин. Все още може да се направи тестване на слюнка или чрез остъргване през устата за да подчертае генетичния дефект.
Лечение
Като генетично заболяване, лечението се състои главно в облекчаване на симптомите. Кремове и масла могат да се използват за намаляване на сухотата и хидратацията на кожата. Те се прилагат веднага след душ, за по-дълготраен ефект. Могат да се използват и кремове с кератолитични свойства, съдържащи вещества като салицилова киселина, млечна киселина или урея. Те помагат както за ексфолиране, така и за поддържане на хидратирана кожа по-дълго. [5]
заключения
Ichtiosis vulgaris е състояние, което, въпреки че причинява дискомфорт на пациента, рядко застрашава живота му. Поддържани под контрол, с препоръчаното лечение симптомите могат да се подобрят, а в зряла възраст дори могат да изчезнат. Но болестта има повтарящ се знак, може да не се прояви дълго време и може да се появи отново след години. Усложненията, които могат да възникнат, са по-свързани с появата на инфекции, пукнатини и загуба на естествената бариера на кожата могат да доведат до по-лесно проникване на бактерии с нежелани ефекти. Ето защо е много важно да посетите лекар при всяка промяна във външния вид на заболяването, ако симптомите се влошат или ако няма подобрение след лечението.