Болест на Hirschsprung (чревна аганглиоза, вроден мегаколон)
Болестта на Hirschsprung е вродено разстройство на чревната нервна система и се характеризира с липсата на клетки на лимфните възли в дисталното дебело черво, причинявайки неговата функционална обструкция.
Повечето случаи се диагностицират през периода на новороденото. Болестта на Hirschsprung трябва да се има предвид при всяко новородено, което не елиминира мекония през първите 24-48 часа след раждането.
Въпреки че рентгенологията с двоен контраст е полезна за установяване на диагнозата, ректалната биопсия остава стандартният критерий. След поставяне на диагнозата основното лечение е изрязване на нефункционалната чревна част, аганглионарна и колоректална анастомоза.
Приблизително 20% от засегнатите деца свързват аномалии на сърдечно-съдовата, урологичната или стомашно-чревната нервна система.
Болестта на Hirschsprung се свързва със следните състояния:
- Синдром на Даун, йеменски синдром, пиебалдизъм
- синдром на неврокристопатия, синдром на Goldberg-Shprintzen
- Синдром на Waardenburg-Shah, множествена ендокринна неоплазия тип II
- синдром на вродена хиповентилация.
Нелекуван, вроден мегаколон има смъртност 80%.
Патогенеза и причини
Вродената аганглиоза на дебелото черво определя болестта на Hirschsprung. Аганглиозата започва с ануса, който винаги е включен и продължава на променливо разстояние. И двата нервни сплетения: миентеричен-Ауербах и субмукозен-Мейснер липсват, което води до загуба на функцията на дебелото черво и липса на перисталтика. Точният механизъм, лежащ в основата на заболяването, е неизвестен.
Ентеричните ганглийни клетки произлизат от нервния гребен. По време на нормалното развитие на плода, невробластите могат да се видят в тънките черва, започвайки със седмата гестационна седмица и ще достигнат дебелото черво през дванадесетата седмица.
Възможна етиология на болестта на Hirschsprung е необичайната миграция на невробласти към червата. Като алтернатива могат да възникнат дефекти в тяхното оцеляване, разпространение и диференциация.
Освен това беше забелязано, че ганглиозните клетки, които мигрират, са електрически неактивни, друг важен фактор са клетките на Кахал, с ролята на пейсмейкър, който свързва ентералните нерви и чревните миоцити.
При пациенти с болест на Hirschsprung външната инервация е повишена и преобладават както холинергичната, така и адренергичната инервация.
Знаци и симптоми
Симптомите обикновено започват при малки деца и включват:
- липса на отстраняване на меконий
- липса на изпражнения след първите 24-48 часа след раждането
- запек, подуване на корема
- повръщане, водниста диария
- намалено наддаване на тегло
- бавен растеж при деца под 5 години
- малабсорбция, анемия
- отказ от ядене, жлъчно повръщане.
Около 10% от децата ще имат диария при бактериален ентероколит поради чревен застой. Началото на заболяването при юноши се случва с хроничен запек и лошо наддаване на тегло. 10% от пациентите имат положителна семейна медицинска история.
Най-тежкото усложнение е развитието на токсичен ентероколит поради патогенна бактериална колонизация, дължаща се на продължителен застой.
Диагностична
Лабораторните тестове включват:
- хемолевкограма: брой хематокрит, левкоцити и еритроцити,
- коагулационни тестове и брой тромбоцити, необходими в случай на хирургическа интервенция
- проста и двуконтрастна рентгенова снимка на корема - подчертава разширеното дебело черво
- аноректална манометрия - открива релаксационния рефлекс на вътрешния анален сфинктер след разтягане на ректалния лумен, този нормален рефлекс отсъства при пациенти
- ректална биопсия - изследването, което поставя диагнозата.
Лечение
Лечението включва различни инвазивни или неинвазивни техники на чревна ексцизия:
- за пациенти с къс сегмент на засегнатото черво се извършва ректална миомектомия
- за резекция на по-дълъг сегмент на червата се извършва класическа или лапароскопска хирургия с ректална анастомоза.
Нова изпитана терапия е трансплантацията на стволови клетки.
За токсичен ентероколит използваните лекарства са широкоспектърни антибиотици: ампицилин, метронидазол, гентамицин.
Оперираните пациенти получават инжекции с ботулинов токсин тип А за регулиране на чревната перисталтика.
След операция за резекция на червата 90% от пациентите имат нормално изпражнение.