Болест на Гоше, орално лечение, разрешено в Съединените щати - science et Avenir

Публикувано на 20.08.2014 г. 11:42 ч., Актуализирано 20.08.2014 г. в 11:42 ч.

орално

Американският здравен орган току-що одобри първо орално лечение за най-често срещаната форма на това рядко и неизвестно генетично заболяване.

Често срещано състояние при болестта на Гоше е увеличаването на черния дроб (хепатомегалия).

Френската фармацевтична група Sanofi току-що обяви в прессъобщение, че американският здравен орган (FDA) е одобрил лечение за най-често срещаната форма на болестта на Гоше, разработена от дъщерното й дружество Genzyme, Cerdelga. Рядка патология, която засяга 1 на 60 000 души по света, според асоциацията Vaincre les Maladies Lysosomales (VML).

Cerdelga, орално лечение на болест на Гоше от тип 1, върху която Genzyme е работил в продължение на петнадесет години, "трябва да бъде достъпно в рамките на един месец в Съединените щати", уточнява Санофи. Това е "най-голямата програма за клинично развитие, провеждана някога за болестта на Гоше, с около 400 пациенти, лекувани в 29 страни", добавя фармацевтичната група.

Болка, умора и по-големи органи

КЛЕТКА. Болестта на Гоше е болест, известна като „лизозомно претоварване“. В клетката лизозомата съдържа ензими, които се използват за разграждане на много биологични молекули. При пациентите на Гоше обаче липсва ензим: глюкоцереброзидаза. И това не е без последствия за тези пациенти, тъй като най-честите оплаквания са болка, особено костни кризи, умора, наличие на голям далак (спленомегалия) или голям черен дроб (хепатомегалия).