АУТИЗЪМ, ШИЗОФРЕНИЯ, ЗАТЪЛВАНЕ И МИКРОФАЛИЯ 4 болести, 1 същи дневник за здравето на гена
Това изследване на университета Дюк, публикувано в изданието на списание Nature от 16 май, изолира ген, общ за 3 заболявания: аутизъм, шизофрения и затлъстяване. Ген, който извън своята отговорност при тези 3 патологии води до определен фенотип, големината на главата при раждане (микрофалия или макрофалия), "типичен" признак, открит при ASD. Чрез трансплантация на набор от човешки гени в риба зебра тези изследователи успяха да изолират този ген, за да могат след това да изучават върху хората неговата функция, неговия протеин и възможните взаимодействия с други отговорни гени.
Тъй като размерът на главата при човешките бебета е фактор, свързан с аутизма, разстройство, чието разпространение е много по-високо от очакваното - авторите припомнят, че проучване на CDC през март миналата година е изчислило, че 1 на 88 в САЩ има разстройство от аутистичния спектър (ASD ) - . Размерът на главата също е известна характеристика на други основни неврологични заболявания, като шизофрения.
Изследователите искат да разберат генетичните механизми, които могат да доведат до тази черта на развитие, както физиологична, така и неврологична. Ето защо Pr Nicholas Katsanis и д-р Jean и George Brumley Jr., съответно професори по биология и професор по педиатрия, обединиха своя опит в областта на биологията и клиницистите. Проф. Кацанис знаеше, че регионът на хромозома 16 е един от основните генетични фактори, допринасящи за аутизма и шизофренията, но също така получи информация по време на европейски медицински конгрес относно отговорността на този регион за генома в размера на главата, при новороденото. Но изследователите се сблъскват с броя на гените, повече от 50, присъстващи в този регион на генома и въпреки това остават убедени, че свръхекспресията на един от тези гени може да е отговорна за изследвания фенотип.