Анализ на мутация JAK2
Анализ на мутация JAK2 - това е лабораторно проучване за миелопролиферативни кръвни заболявания: хронична миелоидна левкемия, полицитемия вера, есенциална тромбоцитемия и идиопатична миелофиброза.
Синоними: мутация JAK2, мутация на Janus киназа 2.
Мутацията на JAK2 е
соматична мутация в позиция 1849 G> T на гена JAK2 (Janus киназа), променя хематопоетичните стволови клетки и нарушава процеса на образуване на кръвни клетки.
Мутацията на JAK2 е положителна при следните състояния:
Тестът за мутация JAK2 се използва за диагностициране на миелопролиферативни заболявания и изключване на вторични причини за повишен брой на тромбоцитите (вторична тромбоцитемия) и еритроцити (вторична еритроцитоза).
Какво е JAK2?
Генът JAK2 е разположен в хромозома 9 (в позиция 9p24) и кодира протеиновата тирозин киназа JAK2, която от своя страна принадлежи към групата на протеинкиназите на Janus (JAK1, LAK2, JAK3, JAK4).
JAK2 присъства във всички клетки на тялото, включително кръвните клетки, където участва в предаването на сигнала и активира транскрипцията.
Мутацията на JAK2 води до дерегулация на JAK-STAT и последващо ненормално натрупване на онкопротеини с фенотипни характеристики на миелопролиферативни неоплазии.
Миелопролиферативни заболявания
Миелопролиферативни заболявания - група заболявания на костния мозък, групирани на базата на първична мутация на нивото на стволови клетки в кръвта. Характеризира се с неконтролирано разделяне и съзряване на една или повече кръвни клетъчни линии (еритроцити, левкоцити, тромбоцити) и постепенно потискане на нормалната хемопоеза.
Думата "миелопролиферативна" означава, че костният мозък (на гръцки myelos) се размножава - произвежда излишък от кръвни клетки. Нарушение на нивото на плюрипотентна стволова клетка (плюрипотентна - което означава, че може да се развие във всяка посока - както в левкоцити, така и в еритроцити или тромбоцити).