AJNS; Африканско списание за неврологични науки; БОЛЕСТ НА НЕВРО-УИЛСЪН; ЗА СЕДЕМ СЛУЧАИ
РЕЗЮМЕ
Описание
Болестта на Уилсън е автозомно-рецесивна медна токсикоза с клинични прояви, доминирани от невропсихиатрични и чернодробни признаци.
Цел
Целта на нашата работа е да направим равносметка на генетичните, диагностичните и терапевтичните аспекти на Neuro-Wilson.
Методи
Проведохме проучване на серия от седем случая, събрани в Катедрата по неврология и педиатрия на CHU Hassan II във Фес.
Резултати
Всички наши пациенти са представяли сугестивни неврологични признаци със или без извънневрологични симптоми. Направили са параклинични изследвания на броя на кръвните формули, чернодробна оценка, бъбречна оценка, оценка на мед, образна диагностика на мозъка, ултразвук на корема и фиброскопия на горната част на стомашно-чревния тракт. Положителната диагноза на болестта на Уилсън е приета от клинични, биологични и рентгенологични аргументи. Трима от нашите пациенти бяха поставени на D-пенициламин и четири на цинков сулфат. Семейното разследване, търсещо подобни случаи, беше проведено чрез клиничния преглед на братята и сестрите на четирима пациенти от поредицата.
Заключение
Ако не се лекува, протичането на болестта на Уилсън винаги е фатално. Лечението се основава на медни хелатори, цинкови соли и чернодробна трансплантация. Прогнозата за болестта на Уилсън изглежда по-добра, колкото по-слабо изразени са неврологичните и чернодробните увреждания.
Ключови думи: болест на Уилсън, неврологични прояви, генетика, меден баланс, пръстен на Keyser-Fleischer, D-пенициламин, цинков сулфат
РЕЗЮМЕ
Описание
Болестта на Уилсън е автозомно-рецесивно разстройство на медното припокриване, доминирано от невропсихиатрични и чернодробни симптоми.
Целта на това проучване е да направи преглед на генетичните аспекти, диагностиката и лечението на Neuro-Wilson.
Методи
Съобщаваме за седем случая, събрани в отделението по неврология и педиатрия CHU Hassan II от Фес.
Резултати
Всички пациенти са имали неврологични признаци със или без извънневрологични симптоми. Те са имали пълна кръвна картина, чернодробна функция, бъбречен баланс, меден баланс, изображения на мозъка, ултразвук на корема и ендоскопия на горната част на стомашно-чревния тракт. Диагнозата на болестта на Уилсън се основава на клинични, биологични и рентгенологични резултати. Трима пациенти са лекувани с D-пенициламин, а останалите получават цинк. Семейното проучване в търсене на подобни случаи беше проведено чрез клиничен преглед на братя и сестри на четирима пациенти.
Заключение
Ако не се лекува, еволюцията на болестта на Уилсън винаги е фатална. Лечението се основава на хелатиращата мед, цинковите соли и чернодробната трансплантация [7]. Прогнозата за болестта на Уилсън изглежда дори по-добра, отколкото неврологичните и чернодробните симптоми не са ясно изразени.
Ключови думи: болест на Уилсън, неврологични прояви, меден баланс, пръстен на Keyser-Fleischer, генетика, D-пенициламин, цинкови соли.
ВЪВЕДЕНИЕ
Болестта на Уилсън или "хепато-лентикуларна дегенерация" е рядко, автозомно-рецесивно генетично заболяване, характеризиращо се с натрупване на свободна мед в тъканите, предимно в черния дроб, мозъка и окото. Резултатът е от мутации в гена на Уилсън, разположен в хромозома 13 и кодиращ протеина ATP7B, който осигурява транспорта на мед в хепатоцита и следователно елиминирането му в жлъчката [57].
Диагнозата на болестта на Уилсън може да бъде трудна за поставяне поради хетерогенността на клиничните признаци и липсата на специфичност на лабораторните параметри. Но рядко за генетично заболяване има ефективно лечение. Въпреки това, всяко забавяне на диагнозата излага пациента на необратими щети. Въпреки това, при неврологични форми средното закъснение от две години все още продължава между първите симптоми и диагнозата на заболяването [48].