Значението на диетата през целия живот; Фенилкетонурия Квебек
Този текст е превод на статията „Значението на диетата за живота“ в списание „News & Views | 158-то издание ”и написана от Сузани Форд, регистриран диетолог (NSPKU) и д-р Бен Грийн, д-р, съветник по медицински въпроси (Nutricia).
Има много искания за телефонна поддръжка по отношение на Диетата за цял живот - тази статия предоставя обяснение на това, което знаем за фенилаланина и мозъка днес във връзка с фенилкетонурията.
Защо доживотната диета не се препоръчваше преди?
Дълго време много здравни специалисти вярваха, че PKU диетата може да бъде спряна от 6-годишна възраст без неблагоприятни ефекти 1,2. Тази препоръка е мотивирана от убеждението, че високите нива на фенилаланин са токсични за мозъка само по време на периоди на растеж и развитие. Първите проучвания също не показват никакви вредни ефекти при спиране на режима PKU 3-5, но тези заключения се основават на проучвания с малък брой пациенти и различни научни процедури, както и проучвания с малко практически или клинични приложения.
Защо сега се препоръчва доживотната диета?
Отдавна е известно, че развитието на мозъчна област, наречена префронтална кора и образуване на миелин, продължава през юношеството и че този процес не е завършен до зряла възраст. Научната литература и много здравни специалисти са съгласни, че PKU диетата трябва да продължи през целия живот. Този възглед беше допълнително засилен с публикуването на европейските директиви за диагностиката и управлението на PKU 6, които се основаваха на значителни изследвания.
Какво се случва, ако не спазвате диетата цял живот?
Възрастни пациенти, които са спрели диетата PKU, имат проблеми с изпълнителното функциониране, обработката на информация (време за реакция, внимание) и настроението (самосъзнание, безпокойство, депресия и ниско самочувствие) .в сравнение с възрастните, които продължават диетата си за цял живот и възрастни без ПКУ 7-11. Важно е да се отбележи, че тези усложнения не се забелязват веднага и може да отнеме известно време, за да се появят (а срещаните трудности могат да бъдат с различна тежест).
Какво се случва в мозъка на човек с ПКУ, който не е на диета?
Негативните ефекти на токсичността на фенилаланин са сложни и далеч не са добре разбрани. Въпреки че високото ниво на фенилаланин несъмнено уврежда мозъка, причините за него остават хипотетични. Идентифицирани са две вероятни причини за този неврологичен спад: промени в бялото вещество и дисфункция на префронталната кора поради промени в невротрансмитерите.
Какво представлява бялото вещество в мозъка?
Бялото вещество съставлява повече от половината от човешкия мозък и съдържа нервни влакна (аксони), които са продължение на нервните клетки (неврони). Много от тези нервни влакна са заобиколени от покритие, наречено миелин. Миелинът, смес от протеини и мазнини, придава цвета на бялото вещество и помага да се поддържа скоростта и предаването на електрически импулси 12. Повишените концентрации и структурните увреждания на бялото вещество са много чести при PKU, като приблизително 90% от пациентите с аномалии 13 .
Какво се случва с бялото вещество с PKU?
Прогресията и тежестта на аномалиите на бялото вещество се влияят от възрастта (влошава се от 20-годишна възраст), спазването на ограничението на фенилаланин и продължителното излагане на високи нива на фенилаланин 14. Счита се, че продължителното излагане на повишен фенилаланин блокира образуването на миелин 13. Тъй като миелинът подпомага предаването на електрически импулси, нарушенията в изпълнителната функция, наблюдавани при пациенти, които не са на диета с ПК, подкрепят хипотезата, че повишените нива на фенилаланин оказват влияние върху миелинизацията. Интересното е, че изследванията показват, че тези мозъчни промени могат да бъдат обърнати, когато PKU диетата бъде възобновена при стриктно спазване 13. Продължителността на стриктната диета, необходима за намаляване на аномалиите на бялото вещество, не е известна, но образни изследвания показват, че може да са необходими минимум два месеца строго ограничаване на фенилаланин 15 .