Зъбни аномалии при генодерматозите springerlink

Зъбни аномалии при моногенни кожни заболявания

Обобщение

Косата, ноктите и потните жлези, както и зъбите са ектодермални придатъци.Разбираемо е защо мутациите в гени, които контролират ембриогенезата, често засягат кожата и зъбите едновременно. Автозомно доминиращите кутанодентални синдроми са туберкулозна склероза, трихо-денто-костен синдром, AEC синдром, ЕИО синдром, ониходентален синдром тип Witkop, амелогенеза имперфекта с дистална онихолиза и синдром на Böök. Автозомно-рецесивните генодерматози с дефекти на зъбите са синдром на Papillon-Lefèvre, синдром на GAPO, синдром на Steijlen и булозна епидермолиза. X-свързани мъжко-летални синдроми с кожни и зъбни симптоми са инконтиненция пигменти, синдром на Goltz и синдром OFD1. Сред X-свързаните несмъртоносни фенотипове синдромът на Христос-Сименс-Турен е добре известен, докато ектодермалната дисплазия тип Zonana е наскоро описана болест, причинена от „хипоморфни“ мутации в гена NEMO. Тъй като това заболяване се свързва и с изразена хипохидроза, терминът "Х-свързана хипохидротична ектодермална дисплазия" вече не е подходящ за идентифициране на синдрома на Христос-Сименс-Турен.

Резюме

Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.

---