Зъбната болест на Шарко-Мари - причини, симптоми и лечение
The Болест на Шарко-Мари-Зъб е наследствено нервно-мускулно разстройство. Това води до прогресивна парализа на крайниците с последващо загуба на мускули. Причинно излекуване не е известно.
Съдържание
Какво представлява болестта на Шарко-Мари-Зъб?
Кога Болест на Шарко-Мари-Зъб се нарича наследствено невромускулно заболяване. При този тип заболяване мускулите се разграждат поради нервите. Болестта е кръстена на първите й описания, Жан-Мартин Шарко, Пиер Мари и Хауърд Зъб.
Техническото наименование на заболяването е Наследствена двигателна чувствителна невропатия тип 1, съкратено HMSN 1. Думата "наследствен" описва наследствеността на синдрома. Моторно-чувствителни означава, че както мобилността, така и усещането са нарушени. Невропатията обикновено е заболяване на нервите.
Болестта на Шарко-Мари-Зъб също Неврална мускулна атрофия Наречен. Това наименование подчертава разграждането на мускулите, свързано с нервите, което е резултат от заболяването. Синдромът на Шарко-Мари-Зъб е едно от най-често срещаните наследствени нервни заболявания. Разпространението е 1: 2500.
причини
Това води до увреждане на процеса на нервните клетки или самата миелинова обвивка.Миелиновата обвивка обгражда нервите като обвивка и е отговорна за правилното предаване на нервните импулси от мозъка към мускула. Ако миелиновата обвивка е повредена, нервните импулси не могат да достигнат до мускула.
Тогава вече не е възможно да се изпълняват командите от мозъка в мускула. Резултатът е слабост и регресия на засегнатите мускули. Тъй като болестта се наследява по автозомно доминиращ начин, и двата пола са засегнати еднакво. Потомците на болен човек също са носители с 50 процента вероятност.
Ако и двамата родители са хетерозиготни, има 75 процента шанс детето да се разболее. Ако родителят е хомозиготен, има 100 процента шанс болестта да бъде предадена.
Симптоми, заболявания и признаци
Първите симптоми обикновено се появяват в детството. Понякога заболяването се проявява само на възраст между 20 и 30 години. На първо място се забелязва слабост на ръцете или краката, която прогресира над Той се разпространява по ръцете и краката.
Мускулите на засегнатите крайници се отдръпват. В резултат на това някои части на тялото могат да се деформират, тъй като нормалният баланс между различните мускули вече не се дава. Например може да възникне кухо стъпало. Настъпват и деформации на пръстите на ръцете и краката. Може да възникнат и сензорни смущения.
Промените в модела на походката са ранни признаци на болестта на Шарко-Мари-Зъб. Предният тибиален мускул (musculus tibialis anterior) често е първият засегнат. Резултатът е стъпковата походка. Стъпалото вече не може да бъде повдигнато. Тъй като виси при ходене, целият крак трябва да бъде повдигнат. Кацането на крака не може да се контролира. Разходката става опасна. Може да възникнат падания. Може да се появи болка в засегнатите части на тялото.
Диагноза и ход на заболяването
За да се установи диагнозата, анамнезата и задълбоченият физически преглед са първи приоритет. Появата на болестта при родителите е решаваща улика. Физическият преглед разкрива намаляване на силата на ръцете и краката, а вероятно и на ръцете и краката.
Затварянето на юмрука може да бъде непълно. Вече не е възможно да разтегнете напълно пръстите. Стъпалото не може да бъде повдигнато срещу съпротива. Поставката за пръсти не е възможна. Отвличането и привеждането на ръцете и краката могат да бъдат ограничени и намалени по сила. Засегнатите мускули са регресирани. Рефлексите, особено рефлексът на ахилесовото сухожилие, са отслабени или не могат да бъдат задействани.
При измерване на скоростта на нервната проводимост се забелязва забавено предаване. В зависимост от констатациите може да се наложи нервна биопсия. Ако констатациите са неясни, диагнозата може да бъде допълнена от образни процедури. Изображенията не показват данни за синдром на Charcot-Marie-Tooth. Той служи за изключване на диференциални диагнози.
Генетичната диагностика е възможна, ако фамилната анамнеза е неясна. Болестта протича с различна скорост. Някои пациенти остават само леко ограничени през целия си живот. При други болестта прогресира в пълната си степен. Това се проявява в обширна парализа на ръцете и краката.
Усложнения
Наблюдават се и ограничения в движението и ежедневието на засегнатите значително се затруднява и ограничава от болестта. В много случаи има и нарушения на координацията и концентрацията. Пациентите страдат от нестабилна походка и често се нуждаят от помощ от други хора в ежедневието си.
Дори стимулите се предават само бавно. Различни дейности, които се извършват с ръце, може вече да не са възможни, така че да има ограничения при упражняването на професията. Физиотерапевтичните мерки могат да ограничат и лекуват някои от симптомите на болестта на Шарко-Мари-Зъб.
Пълно възстановяване обаче не настъпва. Не са редки случаите, когато се налага да се изисква психолог, ако болестта води до психологически оплаквания и депресия. Обикновено няма усложнения и продължителността на живота на пациента не се влияе от заболяването.
Кога трябва да отидете на лекар?
Преди това заболяване се наричаше болест на Шарко-Мари-Зъб. Днес се говори повече за нервна мускулна дистрофия или наследствена двигателна чувствителна невропатия от тип I (HMSN I). Тъй като това наследствено заболяване се среща по-често в някои семейства, първите посещения при лекар обикновено се записват по време на бременност. Дали абортът в присъствието на болестта на Шарко-Мари-Зъб може да бъде оправдан и всъщност се обмисля е въпрос на съвет.
Симптомите на синдрома на Charcot-Marie-Tooth предизвикват ново посещение на лекар, обикновено в детска възраст. В други случаи консултациите със семейния лекар или ортопед идват по-късно в живота. Причината е, че симптомите на болестта на Шарко-Мари-Зъб в някои случаи могат да се появят само на възраст между двадесет и тридесет години.
Признаците, които предполагат да отидете на лекар, са нарастващото чувство на слабост в крайниците. Генетично детерминираната болест на Шарко-Мари-Зъб се развива при засегнатите със симптоми с различна тежест. Обикновено остава относително постоянен в степента си на влошаване. Поради това нарастващото отслабване и парализа на ръцете и краката може да се проточи в продължение на няколко десетилетия.
Лекарите могат само да облекчат симптомите на невропатии, деформации или скъсяване на мускулите, но не могат да спрат хода на заболяването. Рано или късно, засегнатите от болестта на Шарко-Мари-Зъб ще трябва да бъдат снабдени с помощни средства като патерици или инвалидни колички.
Лечение и терапия
Причинното лечение на болестта на Шарко-Мари-Зъб е неизвестно. Терапията се ограничава до симптоматични мерки. Основният фокус е върху поддържането на мобилността. Ранните физиотерапевтични мерки за трениране на балансиращите мускули и предотвратяване на падането могат да подобрят качеството на живот.
Доставката на ортопедични помощни средства като помощни средства за ходене или шини, които например коригират слабостта на дорсифлексията, играят важна роля. Когато клиничната картина е напълно развита, използването на инвалидна количка е неизбежно. Препоръчва се престой за рехабилитация, за да се даде възможност за интензивна и цялостна терапия за поддържане на мобилността и качеството на живот.
Всяка болка може да се лекува с аналгетици. В случай на нарушаване на разместванията, особено на краката, хирургичната корекция може да донесе облекчение. [[Психотерапия | психологическа помощ] е полезна в отделни случаи.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Болестта на Шарко-Мари-Зъб е нелечима. Болестта прогресира прогресивно, но продължителността на живота не се намалява. Продължителният ход е свързан с нарастващи симптоми на загуба на ръце и крака. Болестта причинява хронична болка и ограничена подвижност и представлява значително физическо и емоционално бреме за засегнатите.Прогнозата зависи от индивидуалните симптоми на пациента.
Все още не съществува ефективна терапия. Лечението е ограничено до промяна в диетата и физиотерапията. Не се дава перспектива за подобрение на състоянието. Вместо това споменатите мерки се опитват да забавят прогресирането на болестта. Продължаващата терапия представлява значителна тежест за пациента. Прогнозата за наследствена двигателна чувствителна невропатия тип I съответно е лоша.
Пациентите трябва да поддържат тесен контакт с екип от общопрактикуващи лекари, ортопеди и невролози, за да може терапията да бъде оптимално проектирана. В допълнение, прогнозата може да бъде подобрена чрез подкрепата на членове на семейството или приятели, които действат като подкрепа в ежедневието. Прогнозата за болестта на Шарко-Мари-Зъб се прави от отговорния специалист, като се вземе предвид конституцията на пациента и стадия на невропатията.
предотвратяване
Не са известни превантивни мерки за избягване на болестта на Шарко-Мари-Зъб, тъй като причината за болестта се крие в генетичния състав. Избухването на синдрома не може да бъде предотвратено при генни носители. По същия начин не са известни начини за спиране на прогресията на болестта. Качеството на живот може да се подобри чрез навременни физиотерапевтични мерки.
Последваща грижа
Тъй като болестта на Шарко-Мари-Зъб е нелечима, последващите грижи не могат да бъдат рязко разграничени от терапията. Целта е да се забави прогресията на заболяването. Препоръчва се грижа при близък контакт между пациент и лекар. Екип от общопрактикуващи лекари, ортопеди и невролози оптимизира дизайна на лечението през целия живот.
Основата на последващите прегледи е клиничният преглед. Започва с разговор за текущите оплаквания. След това тялото се изследва като цяло и в конкретни области. По-специално регионите, засегнати от нервна мускулна атрофия, се проверяват за тяхната ефективност и се документира загубата на мускулите.
Неврологичният преглед се фокусира върху функцията на нервите и мускулите. В началото неврологът пита за настоящите симптоми. Това е последвано от тестове за оценка на походката, стойката, баланса и ограниченията за движение. Освен това се тестват рефлексите и чувствителността към болка и допир.
При определени обстоятелства лекарят може да поръча и методи за анализ, базирани на апаратура. Това включва електромиография за измерване на мускулна активност и измерване на скоростта на нервна проводимост. Други методи за изследване са ултразвук на нервите, компютърна томография или магнитно-резонансна томография.
След прегледа ортопедът редовно проверява пригодността на ортопедичните помощни средства. Според прогресията на заболяването това са здравни или терапевтични обувки, стелки и помощни средства за ходене. Като последващи лечения след операция на краката обикновено са необходими специални физиотерапевтични мерки.
Можете да направите това сами
Болестта на Шарко-Мари-Зъб е хронично заболяване. Така че засегнатите трябва да се научат да се примиряват със симптомите за дълъг период от време. Първата контактна точка за справяне с болестта в ежедневието е физиотерапевтът. Балансиращите мускули трябва да бъдат тренирани възможно най-добре. Освен това упражненията за предотвратяване на падания осигуряват значително повишаване на качеството на живот. Засегнатите често са зависими от помощта на роднини. Те също могат да се консултират с физиотерапевта, за да разберат как могат по-добре да помогнат на засегнатото лице.
По принцип е важно да се поддържа максимална независимост на болния човек. Леките упражнения като аквааеробика също могат да помогнат. В зависимост от тежестта на заболяването, ортопедичните помощни средства като помощни средства за ходене могат значително да улеснят ежедневието на засегнатите. Изборът на обувки също е важен. Трябва да се направи консултация с ортопедичен хирург.
Хората обикновено трябва да се опитват да водят здравословен начин на живот. Тъй като често възникват психологически проблеми, може да е препоръчително да отидете на психолог. Препоръчително е да приспособите домашното обзавеждане към физическите ограничения на засегнатото лице. В някои случаи си струва да се преместите в по-малък апартамент. Засегнатите и техните роднини също могат да получат повече информация и съвети как да се справят с ежедневието в групи за самопомощ.