Затлъстяването, понякога моногенно заболяване - Le Temps

Здраве

В 1% от случаите тежкото затлъстяване може да се обясни с липсата на около 30 гена при засегнатите лица. Това откри екип от европейски учени, координиран от генетици от Лозана (CHUV-UNIL). Тази работа е публикувана този четвъртък в списание Nature

Международен екип от учени, координиран от генетици от CHUV-UNIL, току-що подчерта нова генетична причина за затлъстяване: В 1% от случаите заболяването може да се обясни с много локализирана хромозомна аберация. Това откритие е публикувано този четвъртък в научното списание Nature.

Всичко започна с посещение при професор Жак Бекман и неговия колега, д-р Себастиан Жакмон, с пациент, страдащ от болестно затлъстяване и показващ признаци на аутизъм. Изследвайки ДНК анализ, извършен от Даниел Мартинет, тези генетици диагностицираха специфична хромозомна аномалия: отсъствието на малък край на хромозома 16, тоест изчезването на около тридесет гена, обикновено присъстващи в тази област на генома. „Това микроделециониране току-що беше съобщено в много случаи на шизофрения или аутизъм, но не беше свързано със затлъстяване“, казва професор Бекман.

Водени от своето научно любопитство, швейцарските генетици след това се интересуват от съществуващите кохорти от европейски пациенти - около 20 000 - представящи или нарушения в развитието, или забавяне в академичните постижения. В резултат на това всеки от тези с въпросното заличаване е развил или е развил някаква форма на затлъстяване в юношеска или зряла възраст. Един на всеки 100 е бил засегнат. „Този генетичен произход може би е отговорен само за малка част от затлъстелата популация“, казва Жак Бекман. По честота обаче това е втората генетична причина за този глобален бич на затлъстяването. "