Заболяване от кленов сироп Коварно метаболитно заболяване

Болест от кленов сироп: Коварна метаболитна болест

Болестта от кленов сироп, известна още като MSDU, е наследствена и се признава при малки деца. (Източник: Thinkstock от Getty-Images)

Кленовият сироп, също MSUD (на английски: Maple Syrup Urine Desease), е метаболитно заболяване, причинено от намалена активност на ензима. Тук можете да разберете откъде болестта е получила необичайното си име и какви са типичните симптоми.

Типични проблеми със зъбите: по този начин ги разпознавате

Фотосерия със 7 снимки

MSUD: Наследствено метаболитно заболяване

MSUD се наследява като автозомно-рецесивен признак. Това означава, че и двамата родители трябва да имат променен ген, който е отговорен за заболяването от кленов сироп. Съответно, метаболитното заболяване се среща само в редки случаи, а именно с един човек на 140 000 до 200 000 новородени, информира "Techniker Krankenkasse".

Поради намалената активност на ензима, аминокиселините левцин, изолевцин и валин не са достатъчно разградени. Резултатът: аминокиселините се натрупват силно в тъканите и кръвта.

Симптоми на заболяване от кленов сироп

По принцип има пет прояви на MSUD, които могат да имат различна степен на трудност. Засегнатите новородени обикновено могат да бъдат наблюдавани да изглеждат много сънливи до апатични или летаргични. Освен това бебетата страдат от лошо пиене, склонност към повръщане или диария, ниско мускулно напрежение и отслабени рефлекси.

Името болест от кленов сироп се връща към факта, че урината и дъхът на детето миришат пикантно и сладко, подобно на кленов сироп. В най-лошия случай ходът на MSUD може да доведе до припадъци, коматозни състояния и дихателни разстройства, които в най-лошия случай могат да бъдат животозастрашаващи за малките пациенти.

Диагностика и терапия

Ранната диагностика е важна, за да се лекува успешно MSUD. Повишените количества продукти на разпадане на аминокиселините могат да бъдат открити в урината. Скованост на врата често се забелязва при физически преглед, за който се подозира, че има метаболитно разстройство. С така наречената тандемна мас спектрометрия заболяването може да бъде определено недвусмислено в контекста на скрининг на новородено чрез кръвен тест.

Лечението се провежда по един от трите метода: диета, прилагане на витамин В1 или чернодробна трансплантация, като последният се счита за твърде рискован и следователно се използва само в изключителни случаи. Витамин В1 може да потисне симптомите на заболяването, ако се приема за цял живот, но само в определени форми.

Образуване на кристали:Причини и развитие на пикочни камъни
Важно за метаболизма:Какво се разбира под витамин В комплекс?
Треска при бебето - това трябва да се има предвид
Метаболитни заболявания:Балансираното хранене
Метаболизъм:Големият корем кара метаболизма да дерайлира

Повечето от засегнатите през целия си живот трябва да се придържат към специална диета, при която преди всичко се избягват храни, богати на протеини. За компенсиране трябва да се вземат подходящи хранителни добавки.

Важно ЗАБЕЛЕЖКА: Информацията по никакъв начин не може да замести професионален съвет или лечение от обучени и признати лекари. Съдържанието на t-online не може и не трябва да се използва за самостоятелно поставяне на диагнози или започване на лечение.