Вътрешни генетични тестове - от науката до здравето
Подзаглавие
За какво са те ?
Много генетични тестове предоставят информация, свързана със здравето на индивидите или това на техните семейства. Тези тестове включват търсене на аномалии в самата молекула на ДНК или търсене на аномалии в броя или формата на хромозомите. Трябва да се прави разлика между тестове, които предоставят информация за трансмисивното генетично наследство, присъстващо във всички клетки на тялото (конституционна генетика), и тестове, които предоставят информация за състоянието на генома на туморните клетки (соматична генетика). В допълнение, други тестове предоставят информация за отговора на лечението или рисковете от странични ефекти (фармакогеномика).
Време за четене
15-20 минути
Последна актуализация
15.05.15
Досие, изготвено в сътрудничество с проф. Франсоа Айзингер, онкогенетик и член на комисията по етика на Inserm
Разбиране на различните генетични тестове
Конституционно генетично тестване
Конституционното (или наследственото) генетично тестване се основава наизследване на генетичното наследство на човек, най-често от кръвен тест. Те могат да бъдат направени преди раждането (пренатален тест) или след, на всяка възраст (постнатален тест).
През 2013 г. тестове относно над 1500 генетични заболявания са били на разположение и са извършени над 500 000 постнатални конституционни генетични тестове (включително фармакогеномични тестове). Значителна част от анализите обаче бяха посветени на две заболявания: хемохроматоза и нередки тромбофилия.
Практика, рамкирана от закона за биоетиката
Правилата за добри практики относно използването на тези тестове и информацията, която трябва да се предоставя на пациентите и техните семейства, са предвидени от биоетичен закон и препоръчани от Агенцията по биомедицина и Haute Autorité de Santé.
Във Франция, тези тестове винаги се провеждат в медицински условия, с генетична консултация, позволяващаосвети пациента и семейството му относно стойността на теста и възможните последици от резултата от него (риск за потомството, заплашена жизнена прогноза, терапевтично проследяване, медицинско прекъсване на бременността.).
Тези тестове се разглеждат в три ситуации:
Диагностика на генетични заболявания
A диагностичен генетичен тест готово е в случай на симптоми, които биха могли да предполагат генетично заболяване. След това тестът се свързва с допълнителни изследвания и често помага да се сложи край на диагностичната грешка. Скоростта и шансовете за успех на теста варират в зависимост от броя на генетичните модификации и особено на гените, свързани със заболяването: тези тестове се използват за диагностика на моногенни заболявания (свързани с аномалии, засягащи отделен ген), за които е идентифициран причинният ген (муковисцидоза, наследствена хемохроматоза или фамилна полипоза на дебелото черво).
Могат да се правят диагностични генетични тестове при деца и възрастни, но също при плодовете ако желаната аномалия вече е идентифицирана при родител или ако е открита симптоматика, предполагаща генетично заболяване по време на развитието на плода, както в случая на Тризомия 21. През 2012 г. са извършени пренатални генетични тестове на над 41 000 плода.
Пренатална генетика: Анализът на феталната ДНК, циркулираща в майчината кръв, променя играта
Вече е възможно да се анализират фрагменти от фетална ДНК, налични в кръвта на майката и събрани от обикновен кръвен тест от майката. Тази практика представлява значителен напредък, тъй като избягва инвазивните проби и рисковете от тях.
С този метод вече се предлагат рутинно два теста:
- на определяне на пола на детето като част от пренаталната диагностика на заболявания, свързани с Х хромозомата
- на определяне на резус на плода, когато майката е резус отрицателна
The скрининг тризомия 21 Тази техника също започва да се предлага на някои жени и броят на показанията трябва бързо да се увеличи. Агенцията за биомедицина обаче казва, че е етично бдителна, предвид възможните бъдещи злоупотреби, свързани с лекотата на анализа на феталната ДНК по този метод.
Може да се направи и генетично изследване при хора, които нямат симптоми, но са изложени на риск от носене на мутация, свързана с тежко заболяване и които желаят да забременеят. След това резултатът от теста дава възможност да се оцени рискът от предаване на болестта на неговото потомство.
Предимплантационна диагноза
Двойка, която може да предаде сериозно генетично заболяване на своето потомство, може да поиска предимплантационен генетичен тест. Този тест се състои в търсене на генетични аномалии в генома на ембриони, заченати чрез ин витро оплождане, преди имплантиране в матката на майката.
Търсеното заболяване трябва да представлява висок риск от предаване (25 до 50% риск), да бъде сериозно и нелечимо. Десетки заболявания отговарят на тези критерии.
Агенцията за биомедицина наблюдава дейността на лабораториите, извършващи предимплантационна диагностика във Франция, Париж, Монпелие, Страсбург и Нант. През 2012 г. 464 двойки са имали право на предимплантационна диагноза и 91 деца са родени след подбор на здрави ембриони.
Диагностика на предсимптомни заболявания (прогностични тестове)
- За моногенни заболявания
Прогностични генетични тестове се правят при хора, които нямат симптоми, за да го направят прогнозират риска от по-късно развитие на заболяване. Тези тестове могат да бъдат силно предсказуеми: в случая с болестта на Хънтингтън, например, търсената мутация е необходимо и достатъчно условие за развитие на болестта.
- За многофакторни заболявания
В нея има тестове за предсказване канцерология, особено се предлага, когато мутация вече е идентифицирана в семейството. Тези тестове осигуряват индикация за риска от развитие на болестта, но в никакъв случай не е сигурна: факторите на околната среда и личността до голяма степен допринасят за появата на рак, а генетичните мутации, търсени в тези тестове, не са нито необходими, нито достатъчни за появата на рак.