Всичко за телефонната линия за синдром на Rett за редки пациенти
След средна, неусложнена бременност се ражда здраво момиченце. Всичко е в ред, развива се, но за съжаление около половин година този процес се забавя, усвоените умения се влошават или са напълно влошени. Основните симптоми са синдром на Rett. Участващите момичета са кумулативно наранени и се нуждаят от постоянен надзор, внимание и помощ.
Какво стои зад болестта?
Синдромът на Rett е сложно разстройство на развитието на централната нервна система. Това е рядко заболяване с честота 1: 10000-20000 и се причинява от мутации в гена на метил-CpG-свързващ протеин 2 (MECP2) на X хромозомата. Този ген кодира протеин, открит в повечето клетки. Тъй като този протеин е и най-разпространеният протеин в мозъчните клетки, той причинява сериозни проблеми преди всичко в мозъчната функция на засегнатите, включително обучение, реч, възприятие, движение, дишане, преглъщане, дъвчене и храносмилане. Болестта обикновено засяга само момичета.
Какво може да се случи в семейство, отглеждащо момиче със синдром на Rett?
Клиничният ход на синдрома на Rett е разделен на етапи:
Етап 1: ранен застой
След нормална бременност децата се развиват нормално, седят, стоят, ходят и техните вербални и когнитивни способности са адекватни. Около 5-18 месеца тяхното развитие се забавя, стагнира и някои от способностите им се развиват по-бавно (напр. Голямо движение). Интересът им към заобикалящата ги среда бавно намалява, те не са мотивирани да учат нови неща, те са в състояние да обърнат внимание за кратко. Неразумните движения на ръцете и задните части също могат да бъдат симптом, но те не винаги са забележими, така че е трудно да се диагностицират децата на този етап.
Етап 2: бърза регресия
На този етап симптомите ще стават все по-зрелищни; вече научените способности се влошават или са напълно влошени. Контактът с очите ще бъде по-лош, те няма да реагират на звуци, комуникацията също ще се влоши; думите изчезват, заменени от неструктурирани звуци. Тъй като момичетата не могат да изразят себе си, те често са раздразнителни, разочаровани. Други симптоми включват безцелни движения на ръцете (сгъване на ръцете, усукване, повдигане към устата), двигателни умения стават несигурни, нарушения на съня, треперене и психични увреждания. Растежът на обиколката на главата на децата изостава от този на връстниците им. Поради тези симптоми професионалистите първо мислят за разстройство от аутистичния спектър на заден план.