Вродени аномалии, дисморфични характеристики (клиничен подход) - Wikimedica
| Клиничен подход | |
| Синдром на Марфан, синдром на Търнър, синдром на амниотичната лента, синдром на Klinefelter, синдром на крехък X, синдром на фетален алкохол, синдром на Prader-Willi, вродени инфекции (TORCH), синдром на Noonan, тризомия 21 | |
| Педиатрия, генетична медицина, акушерство | |
| Страницата не е прегледана от редакционна комисия [Classe (v3)] | |
Вродените дефекти са аномалии, които са налице, когато се роди дете и често са свързани с дългосрочни увреждания. Това може да е резултат от генетични проблеми, механични сили (напр. Синдром на амниотични струни) или инцидент по време на бременността, пораждащ тератогенни заболявания. [1]
Целта на следващата страница е да даде неизчерпателен преглед на най-честите или важни синдроми.
Обобщение
- 1 Етиологии [2] [3]
- 2 История
- 3 Клиничен преглед
- 4 Разследване [2]
- 5 Подкрепа и последващи действия
- 6 Референции
1 Етиологии [2] [3] [редактиране | w]
| Тератогенни заболявания | ||
| Фетален алкохолен синдром | История на употребата на алкохол по време на бременност | |
Ниско тегло при раждане, неуспех в процъфтяването
Невро-поведенческа дисфункция: ADHD, увреждане на обучението, когнитивни увреждания, фини двигателни нарушения, трудности при приспособяване
Физически черти:
Повтарящи се ушни инфекции, глухота
Диспластични бедра, гръбначни аномалии, атлантоаксиална нестабилност
50% имат сърдечни аномалии, най-вече атриовентрикуларни септални дефекти
Дуоденална/езофагеална/анална атрезия, Hirschprung, запек
Крипторхизъм, безплодие при мъжете, лошо плодовитост при жените
Хипотония при раждане, сънна апнея
Хипотиреоидизъм, полицитемия, 1% риск от левкемия
Физически черти:
1: 4000 живородени женски раждания
Хипопластични бели дробове
Бикуспидална аортна клапа
↑ риск от високо кръвно налягане
Леко интелектуално увреждане до нормален интелект
Физически черти:
1: 1000 мъжки раждания
Гинекомастия, липса на окосмяване по лицето
Леко интелектуално увреждане
Психиатрични съпътстващи заболявания: тревожност, агресивност, срамежливост, асоциални
Повишен риск от тумори на зародишни клетки и рак на гърдата
Физически черти:
CGG на X хромозома)
Припадъци, сколиоза, пролапс на митралната клапа
Ранна недостатъчност на яйчниците при жени
Атаксия/тремор в края на живота
Физически черти:
Диабет тип 2
Променливо забавяне на развитието
Физически черти:
1: 2000 живородени
Дясна сърдечна недостатъчност
Повишен риск от хематологичен рак
Умерено интелектуално увреждане
Физически черти:
Сублуксация на лещата, късогледство, отлепване на ретината
Аортна дилатация, дисекционна аневризма, митрален пролапс
Съотношение на горен/долен крайник ↓
Физически черти:
Амниотични ленти, понякога видими върху плацентарните мембрани или при гестационен ултразвук