Вродена хидроцефалия
Общ преглед
Вродената хидроцефалия е натрупване на излишна цереброспинална течност в мозъка от раждането.
Излишната течност води до повишено вътречерепно налягане при детето, причинявайки мозъчно увреждане със загуба на умствени и физически способности.
Навременната диагностика и лечение могат да предотвратят много от тези проблеми, позволявайки на детето да расте и да се развива нормално. Възможно е обаче да възникнат незначителни проблеми като трудности при ученето.
Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.
Съдържание на статията
причини
Вродената хидроцефалия се причинява от дисбаланс между производството на цереброспинална течност и способността на организма да я разпределя и абсорбира. Обикновено цереброспиналната течност циркулира в отделенията на мозъка, наречени вентрикули, след това около мозъка и гръбначния мозък, осигуряващи защита и хранене.
симптоми
Симптомите на вродената хидроцефалия се проявяват или от раждането, или през първите 9 месеца от живота. Първият очевиден признак е макроцефалията (главата е голяма). Децата с хидроцефалия могат да имат други симптоми, като:
разследвания
Вродената хидроцефалия понякога се диагностицира преди раждането чрез ултразвук на плода. Повечето случаи обаче се диагностицират след раждането. Подозира се вродена хидроцефалия при дете с голяма глава, но могат да настъпят и други физически и психически промени.
Лечение
Лечението на вродена хидроцефалия има за цел да намали количеството на цереброспиналната течност в мозъка, което води до намаляване на вътречерепното налягане. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-голям е шансът за предотвратяване на мозъчно увреждане, тъй като децата с хидроцефалия са изложени на риск от развитие на увреждания, като зрителни и памет. Ако обаче състоянието се открие и лекува бързо, тези деца ще водят абсолютно нормален живот. Дългосрочните ефекти на вродената хидроцефалия зависят от причината, тежестта на заболяването и отговора на лечението.
Веднага след като новороденото бъде диагностицирано с хидроцефалия, то ще бъде поставено хирургически в мозъка през първите 48 часа, което ще улесни оттичането на излишната цереброспинална течност. По принцип звукът започва в мозъчните вентрикули, преминава под кожата на скалпа, зад ухото, спуска се по шията и обикновено завършва в корема, където се абсорбира излишната течност. Премахването на излишната течност понижава вътречерепното налягане, което води до предотвратяване или минимизиране на мозъчното увреждане.
Понякога се изискват спешни мерки за намаляване на вътремозъчното напрежение, преди имплантирането на звука. Тези мерки включват:
Поддържащото лечение на хидроцефалия обикновено е представено от необходимостта от внимателно наблюдение от специалисти като невролози, неврохирурзи, семейни лекари, педиатри. По време на редовни прегледи лекарят ще измерва черепния периметър на детето, ще оцени състоянието на съня и неврологичното развитие. Също така е възможно лекарят да посочи компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс, за да се гарантира, че дренажът на цереброспиналната течност е направен правилно. Родителите трябва да бъдат нащрек за признаци на инфекция или възпрепятстване на съня, тъй като натрупването на излишна течност води до тежки и трайни мозъчни увреждания.
Лечение в случай на обостряне на заболяването
Децата, които са били лекувани рано за вродена хидроцефалия, обикновено не развиват мозъчно увреждане или дългосрочно увреждане. Няма обаче постоянно лечение за това състояние. Цереброспиналната течност може да се натрупа в мозъка, което води до симптоми, най-често чрез инфекция или неправилно функциониране на стомаха.
Амбулаторно лечение
Домашното лечение на детето с вродена хидроцефалия се състои в наблюдението му от обкръжението, за да се наблюдават рано симптомите, които показват интракраниалната хипертония
Да бъдеш родител на дете с хидроцефалия е взискателно. Въпреки че повечето деца се лекуват рано, преди да настъпи трайно увреждане на мозъка, несигурността, дадена от възможността за повторение на симптомите на вътречерепна хипертония, е стресираща. Понякога вродената хидроцефалия причинява трайно увреждане на мозъка, което води до физически и психически увреждания. Следователно, родителите на такова дете се съветват преди всичко да се грижат за себе си, за да могат по-късно да обръщат внимание и грижи на детето.
Добавките с фолиева киселина предотвратяват вродени дефекти
Вроден сифилис (луес)
Кашлица - каква роля играе и как се отнасяме към нея според вида си?
- Родителите трябва периодично да измерват периметъра на черепа и да бъдат бдителни за симптоми, които показват вътречерепна хипертония като раздразнителност, сънливост, намален апетит, често повръщане, проблеми със зрението и церебрална парализа. Съществуването на слънце и появата на тези симптоми показват неговата неизправност
- родителите трябва да бъдат нащрек за симптоми, които се появяват след ранна детска възраст като възпалено гърло, поведенчески разстройства или объркване, двигателни проблеми, спазми или инконтиненция на урината
- Инфекцията на кожата предизвиква, в допълнение към описаните по-горе симптоми, треска.
Членовете трябва да се консултират с лекар веднага щом забележат горните симптоми.
- около 40% от случаите ще се провалят през първите 2 години. Неизправността им води до натрупване на излишна цереброспинална течност и поява на симптоми като раздразнителност, сънливост, намален апетит, често повръщане, проблеми със зрението и церебрална парализа. След първото детство могат да се наблюдават други симптоми, като възпалено гърло, поведенчески разстройства или объркване, двигателни проблеми, спазми или инконтиненция на урината.
- ако кожата се зарази, се появяват същите симптоми, към които се добавя треска. Шансовете за заразяване са от 3% до 15% и обикновено се появяват през първите 3 месеца след имплантацията.
- причината за неизправността или инфекцията на слънцето трябва да бъде определена, за да бъде отстранена. Например, лумбална пункция може да потвърди наличието на инфекция и да открие засегнатите бактерии, позволявайки на лекаря да предпише най-ефективния антибиотик.
Също така, цереброспиналната течност може да се натрупа в излишък в мозъка и след неуспешна ветрикулостомия. Ако това се случи, ще е необходима или друга вентрикулостомия, или имплант.
Ако натрупването на цереброспинална течност е спешно, то тя ще се източи чрез проникване в скалпа и черепа, докато пациентът се стабилизира достатъчно, за да издържи на операция.
Постоянното увреждане на мозъка от вродена хидроцефалия изисква целенасочено лечение на проблема. Например, ако настъпи умствена изостаналост, лечението ще се фокусира върху няколко въпроса, като например развитието на речта и двигателните умения.
За несъобщаваща се (обструктивна) вродена хидроцефалия обикновено се извършва ендоскопска вентрикулостомия. При кърмачета тази процедура не е показана, но може да се извърши по-късно. За вентрикулостомия през малък отвор се вкарва ендоскоп, който ще премахне запушването от вентрикуларното ниво, оставяйки цереброспиналната течност да циркулира свободно и да се абсорбира, без да имплантира звук. Смята се за окончателно решение за несъобщаваща се вродена хидроцефалия, но с течение на времето се забелязва, че тя може да се провали. Ето защо е жизненоважно да се наблюдават внимателно тези пациенти за ранно откриване на вътречерепна хипертония.
В зависимост от вида на лечението, родителите на детето трябва да бъдат нащрек за всякакви признаци на мозъчно увреждане, като трудности при ученето или загуба на физически или умствени способности. Учебните проблеми или трудности ще бъдат третирани според тяхната специфичност (трудностите при говорене ще бъдат лекувани чрез логопедия).
Лекарят ще посъветва родителите, ако пациентът се нуждае от специални грижи или някои ограничения в начина на живот. Ако има проблеми поради мозъчно страдание, тогава родителите на детето ще бъдат насочени към специализиран персонал.
Spina bifida - вродено заболяване на гръбначния стълб
Синдром на Delleman или окулоцеребелокутанен синдром
Първите признаци на менопауза върху кожата: съвети и средства за защита
- ацетазоламид или фуроземид за забавяне на производството на цереброспинална течност. Безопасността на тези лекарства е съмнителна
- лумбална пункция за оттичане на цереброспинална течност
- дренаж на цереброспинална течност директно от мозъка, течност, която ще се съхранява в чанта, разположена отвън. Тази процедура се използва рядко.
В случай на несъобщаваща се хидроцефалия (причинена от запушване) вместо имплантиране на костта, се извършва хирургична процедура, наречена ендоскопска вентрикулостомия. При тази процедура се прави малка дупка в третата мозъчна камера, което позволява на цереброспиналната течност да циркулира свободно. Ендоскопската вентрикулостомия може да се използва като поддържащо лечение за предотвратяване на въвеждането на сън, но е противопоказано като първоначално лечение при кърмачета. Също така, лечението с вентрикулостомия може да се провали, като по този начин се налага въвеждане на сън. Поради тази причина това не е рутинно лечение на хидроцефалия.
Лекарят ще посочи поредица от изследвания за потвърждаване на диагнозата и оценка на вродения хидроцефалий. Образните сканирания обикновено се използват за определяне дали има излишна течност и дали тя се натрупва в мозъка и за оценка на потока на цереброспиналната течност.
Това са:
- церебрална ехография, извършва се, ако фонтаните са отворени. Те позволяват на мозъка да се визуализира с помощта на ултразвук.
- компютърна томография на мозъка и гръбначния мозък
- ядрено-магнитен резонанс на мозъка и гръбначния мозък.
Други разследвания могат да включват:
- лумбална пункция. Това сканиране предоставя проба от цереброспинална течност, която ще бъде анализирана, за да се изключи инфекция като възможна причина за симптоми. Освен това позволява контролиран дренаж на цереброспиналната течност. Лумбална пункция се практикува в случай на комуникираща хидроцефалия, т.е. хидроцефалия, която не се получава при запушване.
- генетично тестване, анализира ДНК, за да открие генни аномалии или да наблюдава броя, подреждането и характеристиките на хромозомите. Тези изследвания са предназначени за родители, чиято фамилна анамнеза показва възможността да се роди дете с генетично обусловена вродена хидроцефалия. Наред с генетичния тест се препоръчва и генетично консултиране.
- изпъкнали фонтани и отлепване на конци (повърхности между мозъчните кости) на мозъчните кости
- лъскав скалп с изпъкнали кръвоносни съдове
- вътрешен страбизъм с прибиране на клепачите и подчертаване на очната ябълка над ириса (погледнете "залез")
Ако вътречерепното налягане се увеличи, могат да се появят и други по-тежки симптоми като:
- раздразнителност
- сънливост
- намален апетит или често повръщане
- невъзможност за проследяване с окото
- мозъчна атака.
Други видове хидроцефалия могат да причинят подобни симптоми.
Вродената хидроцефалия може да възникне или поради генетичен дефект, или поради други причини като пренатално кървене (фетално кървене преди раждането) или инфекции, като токсоплазмоза, варицела, рубеола, паротит. Състоянието често се свързва с други вродени дефекти, особено спина бифида.
Около 3 до 4 бебета на 1000 се раждат с хидроцефалия. Хидроцефалията се среща при 80% до 90% от децата с невронни дефекти.Друга форма на хидроцефалия, придобитата, може да се появи по всяко време след раждането.