Витамин за борба с мускулната дистрофия на Дюшен - EPFL
Изследователите разработват нова стратегия за борба с най-сериозната форма на миопатия. Вместо да действат върху дефектния ген, те използват високи дози витамин, известни със своите анти-стареещи ефекти. Заключителни опити с животни, публикувани в Science Translational Medicine.
Мускулната дистрофия на Дюшен е най-честата и тежка миопатия. Поради тази генетична болест едно на 3500 деца прекарва дванадесетия си рожден ден в инвалидна количка. По-късно патологията води до прогресивна обща парализа. Повечето пациенти умират от дихателен дистрес. Това заболяване се причинява от генетична мутация, която предотвратява производството на протеин, необходим за поддържането на мускулните клетки. Поради това повечето изследвания имат за цел да поправят дефектния ген. Изследователите на EPFL обаче са разработили друга стратегия. В работата си по храненето и стареенето те откриват, че високите дози витамин, наречен никотинамид рибозид, показват драматични ефекти върху животните срещу развитието на болестта. Тяхната работа е публикувана в Science Translational Medicine.
Пациентите с мускулна дистрофия на Дюшен не са в състояние да произвеждат дистрофин. Този протеин се използва главно за поддържане на части от мускулната клетка заедно. Без него клетките не могат да се разтеглят правилно. Движенията механично причиняват възпаление, което води до прогресивно разрушаване на мускулите.
Мускулната дистрофия на Дюшен разкрива втори адски цикъл
Екипът на Йохан Ауверкс успя да покаже как болестта причинява втори цикъл от събития в сърцето на клетките. Каскада от реакции, които допълнително засилват разрушителните ефекти на болестта.
В този втори цикъл работят няколко актьори. На първо място, "първото" възпаление ще активира свръх ген, който консумира голямо количество от съществен елемент от нашите клетки, NAD. + .
Следователно клетката изпитва недостиг на NAD +. Последният обаче служи и като гориво за енергийните фабрики на клетките, които са особено стресирани в мускулната тъкан: митохондриите. Мускулът отслабва, подобно на по-възрастните хора с дефицитни митохондрии.