Видове неврофиброматоза, симптоми; моите лечения

Неврофиброматозата (или болестта на Фон Реклингхаузен) представлява група от доста хетерогенни генетични заболявания, повече или по-малко редки в зависимост от засегнатия ген. Той се проявява като café au lait петна по кожата и тумори по нервите, наречени неврофиброми. Симптоми, диагноза, лечение и списък на асоциациите, с които да се свържете.

неврофиброматоза

  • Определение
  • Неврофиброматоза тип 1
  • Неврофиброматоза тип 2
  • Неврофиброматоза тип 3
  • Причини
  • Симптоми
  • Диагностична
  • Лечение
  • Асоциации

Определение: какво е неврофиброматоза ?

Групата по неврофиброматоза е a група генетични заболявания които са сред най-често срещаните редки болести. „Тази група е доста разнородна, обяснява проф. Волкенщайн.“ Общата им точка е, че те произвеждат доброкачествени тумори в повечето случаи. Отличителният белег е туморът на нервните обвивки. "

Неврофиброматоза тип 1

Неврофиброматоза тип 1 (или болест на Recklinghausen) е най-честата неврофиброматоза (едно на три хиляди раждания). Разпространението на болестта (броят на хората, засегнати в дадена популация в даден момент) е 1 на 3000 до 4000. генетично заболяване, което променя гена NF1, ген за туморен супресор, който, когато не работи, не потиска възможните тумори.

Определя се от развитието на тумори -неврофиброми - върху тялото и вътре в тялото, свързани с кафе-сладките петна, луничките, наречени лентигини в гънките на кожата и други симптоми като фон на костна малформация (аномалии на дългите кости, сколиоза, псевдартроза ...). И, уточнява проф. Волкенщайн, "в 40% от случаите има обучителни затруднения: хората имат нормален коефициент на интелигентност, но имат значителни академични затруднения. И, последна точка, понякога има тумори, разположени на зрителния нерв, това се нарича" глиом на оптичните пътища "

Неврофиброматоза тип 2

Неврофиброматозата тип 2 е много по-рядка: засяга едно раждане на 30 000. "Това заболяване причинява тумори на централната нервна система, обяснява проф. Волкенщайн. Това са шваноми (или невриноми), главно двойки черепни нерви и по-специално вестибуларен нерв.", свързани с него други тумори, наречени менингиоми. " Това е резултат от дефицит на гена NF2.

Неврофиброматоза тип 3

Неврофиброматоза тип 3, сега известна като шваномотоза, е заболяване, което причинява шваноми, но не причинява тумори на черепно-мозъчни нерви.