Успех на изследването нова терапевтична опция при муковисцидоза - Ръководство за здравето

Американски изследователи постигнаха обещаващи подобрения в лечението на пациенти с най-често срещаната форма на муковисцидоза, когато се прилагат две лекарства, а резултатите от клиничните проучвания бяха публикувани в последния брой на New England Journal of Medicine.

Кистозната фиброза (МВ, муковисцидоза) е наследствено заболяване на жлезите с вътрешна секреция с абнормна секреция. По-плътната от нормалната слуз причинява предимно тежки дихателни и храносмилателни усложнения, хронична пневмония и проблеми с панкреаса. В Европа, Северна Америка и Австралия около 75 000 души страдат от болестта.

изследването

Едно от най-често срещаните генетични нарушения се причинява от мутация в гена CFTR. Това е най-големият ген в човешкия геном, в който са описани повече от 500 мутации. Генният дефект може да остане скрит в продължение на няколко поколения, болестта се появява само ако и двамата родители носят дефектния генен сегмент. Най-често, когато пациентите носят два дефектни F508del генни сегмента, тази мутация се среща при половината от пациентите с МВ. В Съединените щати продължителността на живота на тези пациенти е 37 години, според новинарския портал PhysOrg.