Твърде тънък заради; излишък от гени -

Жив

Твърде кльощава заради твърде много гени

Първата генетична причина за екстремна слабост току-що беше подчертана от международно сътрудничество, водено от изследователи от лабораторията за геномика и метаболитни болести (CNRS/University Lille 2/Institut Pasteur de Lille) и от Imperial College, ръководен от Филип Фрогел, и Швейцарски екип на Jacques S Beckmann (Университет в Лозана). Те показват, че дублирането на област от хромозома 16 причинява голяма тънкост при хората, носещи тази генетична мутация. Тези резултати допълват предишни открития, които показват, че същият този хромозомен регион играе роля при затлъстяването, ако е недостатъчно представен. Те бяха публикувани в списание Nature на 31 август 2011 г.

заради

Понякога е известно, че регионът на късото рамо на хромозома 16 е обект на колебания в броя на копията на своите гени. Докато по-голямата част от хората имат две копия на всеки ген в този регион, едното е предадено от майката, а другото - от бащата, около един на 2500 души има само едно копие, а едно на 2000 е с три копия. Франко-англо-швейцарският екип откри през 2010 г., че наличието само на едно копие на този фрагмент от хромозома 16 може да обясни 1% от тежкото затлъстяване. Тази генетична аномалия допълва последните открития на тези учени относно наследяването на затлъстяването.

Настоящото проучване показва, че хората, носещи обратната аномалия, тоест излишък от генетичен материал - и следователно имащи три копия от този регион - проявяват значителна, дори екстремна слабост. Например, възрастни пациенти с това дублиране на тази част от хромозома 16 са до 20 пъти по-склонни да имат поднормено тегло (определено чрез индекс на телесна маса, ИТМ, по-малко от 18,5) от общата популация. Изследователите вярват, че излишните гени в този регион увеличават чувството за пълнота. По този начин при децата половината от носителите на това дублиране са с поднормено тегло и имат големи трудности при хранене.