Тромбофилия по време на бременност - кога са необходими медицински изследвания и какви са тестовете
Автор: Д-р Михай Чиочинару, първичен лекар по хематология, специалист по онкология
Безплодие и тромбофилия
Първичното или вторичното безплодие е истински здравословен проблем, който през последните 2-3 десетилетия засяга все повече както специалисти в областта (специалисти по репродуктивна медицина, акушер-гинеколози, генетици, хематолози, ендокринолози, психолози), но особено двойки в репродуктивна възраст.
В качеството си на хемато-онколог, сътрудник през последните години в няколко частни медицински клиники с медицински колеги, участващи в наблюдението на бременната жена и в гинекологичното/акушерско лечение на безплодие, се сблъсках с множество ситуации, свързани с това. глава от патологията, както и аспекти на специфични задачи за хемостаза и коагулацияи, изненадващо, липса на съгласуваност в показанията за специфични изследвания и препоръки за лечение от специалисти, но особено а „прекомерна и обсесивна“ загриженост от страна на пациентите за това, което в общи линии се нарича тромбофилия, често поражда объркване и безпокойство, ситуация, която очевидно се поддържа и е широко достъпна за онлайн медиите, пряко пропорционална на степента на обучение и социалния статус на пациентите.
Поради тези причини възнамерявам да хвърля малко светлина по този въпрос. Разбира се, психологическият натиск за двойки, които искат да имат здраво потомство, е много висок, което може да означава широко и често прекомерно диагностично разследване, както и препоръчително терапевтично поведение след първа загуба на бременност, не винаги адекватно и често неоправдано за реалния размер на проблема.
От друга страна, също толкова вярно е, че този излишък и несъгласуваност допринасят до голяма степен и липсата на проучвания, генериращи терапевтични препоръки, основани на доказателства (или доказателства), поради което има голямо разнообразие от терапевтични мерки, използвани в текущ режим.
От самото начало трябва да се каже, че около 1-3% от двойките намира се в възраст репродуктивна се сблъсква с повтарящи се спонтанни аборти което генерира сериозни проблеми за връзката на двойката и качеството им на живот.
Дефиницията на Световната здравна организация за повтарящ се спонтанен аборт е: „3 или повече поредни аборта преди 20-та гестационна седмица“.
‣ Ако жената не е имала предишно раждане, спонтанният аборт се определя като първичен повтарящ се спонтанен аборт;
‣ Ако е имало предишни раждания с живи момичета, последващата загуба на бременност се нарича вторична загуба на бременност;
Рискове от загуба на бременност
Рискът от повтаряща се загуба на бременност варира значително в зависимост от фактори като На първо място, възрастта на настъпване на бременността, както и броят на предишните бременности са много важни.; колкото по-стара е възрастта на зачеването, толкова по-голям е рискът от повтарящ се спонтанен аборт.
Също така е важно да се знае, че при приблизително 50-75% от жените с повтаряща се загуба на бременност очевидна причина не може да бъде открита дори след като всички причини, изброени по-долу, са били елиминирани (генетични, анатомични, ендокринни, инфекциозни, имунологични и хемостаза) - така наречените повтарящи се идиопатични загуби на бременност.
Най-честата причина за повтарящ се спонтанен аборт през първия триместър са ембрионални или фетални аномалии., последвани от маточни малформации (20-25%) от случаите, след това миома и маточна фиброматоза, полипи и дифузна микрополипоза, цервикална недостатъчност (или цервикална дехисценция), последвана от инфекциозни фактори, ендокринни, както и двата имунни имунни фактора (чрез активиране на клетъчната имунна система) и промяна на връзките между различни видове имунни клетки на организма) и автоимунни (чрез появата на автоантитела - по-специално антитела срещу тиреоглобулин/антитела срещу тиреопероксидаза). Процентът на ранна, повтаряща се загуба на бременност, например, е с 54% по-висок при жените, които откриват такива антитиреоидни антитела.
В литературата е широко оспорвано, че значението на многократната загуба на бременност е ролята на антителата срещу имуноглобулин А, присъстващи в чувствителността към глутен (цьолиакия), или наличието на антинуклеарни антитела, но самото им присъствие извън други клинични критерии не подкрепя връзка между причинно-следствена връзка между тяхното просто откриване и загуба на бременност и поради това дори не се препоръчва да се предписва като разследване при рутинния скрининг на повтаряща се загуба на бременност.
Умишлено оставих тромбофилен синдром зад себе си, или тромбофилия, както е известно на пациентите, тъй като клиничният опит от последните години показва, че за съжаление се опитва да оправдае с твърде голяма лекота, тъй като причината за повтарящи се загуби на бременност е откриването на тромбофилия или съществуването на известна тромбофилия.
Какво всъщност е тромбофилия ?
По дефиниция тромбофилията е наследствена или придобита предразположеност към прекомерно съсирване на кръвта, с риск от образуване на кръвни съсиреци (тромби) в кръвта, поради наследствения количествен дефицит на нормални фактори на съсирването, които физиологично забавят излишното съсирване (като протеин С, протеин S, антитромбин III) или някои аномалии на молекулярната структура на други (фактор Leiden V, протромбин-коагулационен фактор II) или придобити (чрез появата в кръвта на анормални протеини с прокоагулантно действие (като лупус антикоагулант), антикардиолипинови антитела и други).
Бременността, като физиологично явление, сама по себе си генерира по-високо състояние на съсирване на кръвта. В контекста на наличието при бременната жена на предразположение към хиперкоагулация като това, генерирано от тромбофилия, рискът от тромбоза ще се увеличи. Изглежда, че появата на тромби в плацентарната циркулация е и обяснението за повтарящи се загуби при бременност. .
Проспективни популационни проучвания показват, че няма категорична връзка между повтарящата се загуба на бременност и майчината тромбофилия. Това означава, че не всяка бременна жена с наследствена тромбофилия трябва автоматично да се счита за изложена на риск от повтарящи се спонтанни аборти. Вместо това, жена с анамнеза за повтарящи се аборти трябва да бъде изследвана за специфична тромбофилия.
Препоръките на Ръководството за Американското общество по репродуктивна медицина (както и европейските насоки) предлагат това изследването на тромбофилия трябва да се извършва само при жени с повтарящи се спонтанни аборти, които имат лична или фамилна анамнеза за тромбоемболични събития. Британското ръководство на RCOG (Кралското дружество по акушерство и гинекология) счита, че изследванията за тромбофилия при бременни жени са показани само в случаите на "идиопатична" загуба на бременност през втория триместър и включват: тестове за мутация на фактор V Leyden, протромбинов ген и дефицит протеин S.
Ръководството на Германското дружество по гинекология и акушерство препоръчва диагностицирането на тромбофилия да се извършва стъпка по стъпка, изисквайки тестване на следните фактори при жени с повтарящи се аборти в първия триместър и фамилна анамнеза за тромбоемболични събития: антитромбин III, протеин С, протеин S, протеин С активиран (APC-R), генетично тестване за мутация G20210A в протромбиновия ген, стойности на хомоцистеин, антикоагулант на фактор VIII и лупус и антикардиолипинови антитела (особено за тези с късна загуба или преждевременно раждане). Ако резултатът от APC-R изглежда променен, следващата стъпка е генетично тестване за мутация на фактор V на Leyden.
За пациенти без лични или семейни рискови фактори се изисква само дозиране на антитромбин III, резистентност към активиран протеин С (APC-R) и мутация на протромбинов ген (G20210A).
Необходими тестове за изследване за вродена тромбофилия:
РЪКОВОДСТВОТО ПО РУМЪНСКОТО ОБЩЕСТВО ПО АКУШЕРСТВО И ГИНЕКОЛОГИЯ препоръчва за вродени тромбофилии стандартни тестове за:
✔ устойчивост на активиран протеин С (APC-R)
20 20210 Мутация в гена на протромбина
Изследванията трябва да се извършват най-малко 8 седмици след последната бременност или след консумацията на полови стероидни хормони.
Според актуални данни, не изисква се тестване за полиморфизъм на ген MTHFR, дефицит на ген PAI-1 и фактор XII, повишени нива на фактор VIII, ангиотензин конвертаза (ACE), Z-протеин, липопротеин А, за съжаление толкова често препоръчвани от някои „Специалисти“, тъй като те нямат реално значение като рискови фактори, поне за бялата популация .
И накрая, бих искал да подчертая, че индикацията за изследване на профила на тромбофилия трябва да се препоръча след внимателна оценка от личния и семейния анамнез на пациента от гинеколога и хематолога и решението за антитромботична и антикоагулантна профилактика трябва да бъде нюансирано спрямо вида на откритата тромбофилия., корелирана с личната и семейната история на пациента. Трябва да се изостави лекотата и „широчината“, с които се предписва дребномолекулна хепаринова профилактика по време на бременност от така наречените специалисти. Може само да създаде безпокойство и очевиден дискомфорт за пациента; трябва да се запази само за ситуациите, добре посочени в ръководствата, в правилните дози, ритъм и продължителност.
„Модата“ на изследванията на тромбофилия, както и антитромботичните лечения с определен терапевтичен агент трябва да изчезнат и да освободят място за правилните медицински досиета.
срещи: 0219646
Адрес: Calea Floreasca Nr.111-113