Тромбофилия - определение, симптоми, рискове, тестове и лечение - CSID Какво се случва, доктор

симптоми

Тромбофилия - общо описание

Патологични състояния, характеризиращи се с прекомерна тенденция към хиперкоагулация (за образуване на кръвни съсиреци), които възникват в резултат на наследствено и/или придобито предразположение и се основават на промени в коагулационния баланс.

Тромбофилията става все по-важна при следните патологии:- кардиологични: инфаркти в млада възраст без свързани рискови фактори, внезапна смърт;
- неврологични: тромботично-исхемични инсулти без видима причина, мигрена;
- офталмология: тромбоза на ретиналната циркулация;
- гинекологични и акушерски:

- безплодие;
- патологична бременност:

  • абортна болест.
  • забавяне на растежа на плода
  • еклампсия
  • preecalmpsie
  • плацентарна патология - стареене на плацентата

- урологични: някои форми на импотентност.

Причини за тромбофилия

причини: преките причини за тези заболявания не са известни, а само дадените последици.

Рискови фактори: Клиничните прояви на тромбофилия могат да бъдат предизвикани или благоприятни от:
- пушене,
- бременността чрез различни механизми увеличава риска от тромбоза, така че по време на бременност се диагностицират много от тези заболявания, -консумация на контрацептиви от наличието на естроген,-продължителен клиностатизъм (ортопедична хирургия, която изисква продължително обездвижване),
- хипоксия (гмуркане, ходене на височина и др.).

Симптоми на тромбофилия

Симптомите варират в зависимост от тежестта на заболяването и тромботичното събитие:

- най-пламенната, при леки форми на заболяването, тези състояния са асимптоматични; практически при дискусията с пациента не могат да бъдат открити съществени обвинения;
- трябва да се вземат предвид мигрената, развитието на предишни бременности и др.

- във форми с тежки прояви от заболяването пациентите се оплакват от: силно главоболие, загуба на съзнание, нарушено зрително поле, намален двигателен капацитет в един или повече телесни сегменти;
- увеличаване на обема на крака и/или бедрото на един от крайниците, свързано с болка и функционална импотентност;
- тежко дишане - така наречената диспнея до ортопнея при тежки форми при увреждане на белите дробове;
- прекордиална или ретростернална болка, епигастрална в случай на сърдечно увреждане.

Радиоизображение и лабораторни изследвания

- лабораторни и образни анализи, които имат за начална точка основното тромботично събитие (ЯМР или КТ за неврологични увреждания, ЕКГ и ултразвук за сърдечни и др.);
- в акушерската практика наличието на патологично събитие, свързано с настоящата или предходна бременност и безплодие, трябва да постави под въпрос оценката на серологичните маркери, за да се открие възможна тромбофилия (единична или сложна).

Трябва да се отбележи, че в по-голямата си част тези условия не се откроява при обичайните анализи (хемограма, биохимични тестове - гликемия, трансаминази, коагулограма и др.) и изисква някои допълнителни изследвания в лаборатории с опит в тази област:

- скрининг за тромбофилия: ниво на протеин S, ниво протеин С, ниво AT III, ниво на фактор на Лайден или APCR V, лупус антикоагуланти, хомоцистеин

- молекулярни тестове за наследствени тромбофилии (по-скъпи):

  • мутация на фактор V;
  • мутация на фактор II;
  • MTHFR генна мутация;
  • PAI генна мутация;
  • F XIII генна мутация;

Тези тестове идентифицират състоянието хетерозиготен (форми, наследени от самотен родител, които имат по-лесно развитие) или хомозиготен (при което гените, получени от двамата родители са засегнати) с по-тежка еволюция.

Ако се установи тромбофилия по време на бременност, в зависимост от сложността на случая, е необходимо ултразвуково наблюдение с мониторинг на състоянието на маточната циркулация, увеличаването на плода, образа на плацентата отново серологичен количествено проследяване на титър D Димери, които са продукти на разграждането на фибрин и са маркери за състоянието на коагулация.

Текущ, голяма тромбофилия (които са свързани с най-тежките форми на заболяването) се разглеждат:

  • мутация върху хомозиготен фактор на Лайден V
  • хомозиготна мутация F II
  • ген за хомозиготна мутация MTHFR 677
  • ATIII дефицит

Диагностика на тромбофилия

Диагнозата на тромбофилия се основава на данни, получени от:

  • история (дискусия с пациента), в която той настоява за:
  • хередоколадални предшественици (в семейството) - роднини от първа степен, претърпели голямо тромботично събитие;
    напр .: исхемичен инсулт, инфаркт на миокарда в млада или относително млада възраст
    тромбофилия