Тромбофилия - лична генетика

Работно време: понеделник - петък, 8:30 - 17:00.

лична

ЕЛЕКТРОННА ПОЩА

Обади се сега

тромбофилия

Какво е тромбофилия?

Наследствените тромбофилии са група заболявания, характеризиращи се с хиперкоагулация, склонност към лесно образуване на кръвни съсиреци.

Хиперкоагулацията може да доведе до нежелани събития като дълбока венозна тромбоза, инсулт, белодробна тромбоемболия.

Тромбофилията възниква поради мутации в гените, които кодират съставните фактори на коагулационната каскада и водят до тяхното анормално функциониране. В повечето случаи факторите, които насърчават съсирването, са засегнати, но понякога факторите, които причиняват разграждането на кръвния съсирек, могат да бъдат засегнати.

Честотата на тромбофилия е по-малко от 1 на 1000 души в световен мащаб.

Какво трябва да знаем за тромбофилията?

Наследствената тромбофилия е генетично заболяване, което може да се наследи в семейството. Предаването в семейството може да бъде автозомно-рецесивно (необходимо е по едно копие на засегнатия ген от всеки родител, за да се прояви болестта) или автозомно-доминантно (отнема едно копие на гена от самотен родител за заболяването до манифести).

Наследствената тромбофилия най-често се свързва с дълбока венозна тромбоза и белодробна тромбоемболия. Тромботично събитие преди 55-годишна възраст е тест показание за това състояние.

Рискови фактори за тромбофилия:

Рисковите фактори за тромбофилия са:

  • Генетика: мутации в гени, кодиращи коагулационни фактори
  • Негенетични: старост, обездвижване, възпаление, бременност, орални контрацептиви, затлъстяване, диабет, хормонална терапия, рак, лупус, сърповидно-клетъчна болест и други анемии.

Значението на генетичните тестове при тромбофилия

Генетичното тестване е показано при тромбофилия, тъй като може да открие променения ген, начина на предаване на мутацията (автозомно доминиращ или автозомно-рецесивен) и тежестта на тромбофилия. Идентифицирането на мутацията позволява избора на целенасочена терапия и изчисляването на риска от предаване на болестта на потомството.

Генетичните тестове за наследствени тровофилии са показани за лица, които:

  • Те са имали необясним епизод на дълбока венозна тромбоза (DVT) преди 40-годишна възраст
  • Те са имали епизод на необяснима дълбока венозна тромбоза и имат 2 роднини с необяснима ДВТ или известен роднина с наследствена тромбофилия
  • Те са имали епизод на ДВТ с необичайно местоположение (мозъчни вени, интраабдоминално) преди 60-годишна възраст
  • Те имат лична история на индуцирана от варфарин некроза на кожата
  • Имате лична история на спонтанен аборт през втория триместър, отлепване на плацентата, вътрематочно ограничаване на растежа, вътреутробна смърт на плода или раждане на починал плод.
  • Те планират бременност или орална контрацептивна терапия и имат роднина с анамнеза за ДВТ преди 45-годишна възраст или фамилна анамнеза за наследствена тромбофилия
  • Те трябва да бъдат оперирани и да имат роднина с анамнеза за ДВТ преди 45-годишна възраст или фамилна анамнеза за наследствена тромбофилия

Ползите от генетичното тестване

  • Генетичното изследване идентифицира засегнатите и незасегнатите лица от известни семейства с наследствена тромбофилия
  • В случай на жени, които искат бременност, в зависимост от идентифицираните аномалии, могат да бъдат въведени лечения, които да им помогнат да пренесат бременността.
  • За някои тромбофилии могат да бъдат въведени лечения и хигиенно-диетични режими, които предотвратяват образуването на кръвни съсиреци.