Тризомия 18, рядко заболяване, което засяга предимно момичета
Децата с тризомия 18 или синдром на Едуардс, често срещана хромозомна малформация, имат три деца на хромозома 18 вместо две, както е нормално. Тази допълнителна хромозома е летална за повечето деца, родени с тази малформация, причинявайки големи физически аномалии (ненормални черти на лицето, проблеми с растежа, проблеми с крайниците, проблеми с бъбреците и сърцето) и тежка умствена изостаналост. Много малко деца, страдащи от това заболяване, живеят повече от година.
Тризомия 18 е вторият най-често срещан вид тризомия, след тризомия 21 (синдром на Даун). В света едно от 3000 до 5000 деца се ражда с тризомия 18. Състоянието е три пъти по-често при момичета, отколкото при момчета, според експерти от Американския национален институт по здравеопазване (NIH). Много бременности, при които децата са засегнати от тризомия 18, не са завършени и половината от всички деца с това състояние умират при раждането, според данните, предоставени от Фондация Тризомия 18 в САЩ.
Повечето случаи не се наследяват, но се случват поради случайна грешка при намесата в процеса на клетъчно делене.
Както в случая на тризомия 13 (синдром на Патау), има 3 форми на тризомия 18, от които пълната тризомия 18 е най-честата и най-сериозна форма:
• Пълна тризомия 18: всяка клетка на тялото има три копия на хромозома 18. Бебетата с тази форма имат сложни увреждания.
• Тризомия 18 мозайка: някои клетки имат две копия на хромозома 18, както е нормално, а някои имат три копия на хромозома 18.
• Частична тризомия 18: всички клетки в тялото имат допълнителен фрагмент от хромозома 18.
Пълната тризомия 18 е фатална. Бебетата с мозайка или частична тризомия 18 могат да оцелеят до зряла възраст, въпреки че това е много рядко. Трудно е да се каже колко сериозни са ефектите от частичната или мозаечна тризомия 18 преди раждането на бебето.
Как се диагностицира и потвърждава тризомия 18?
През първия триместър на бременността (10-14 седмици) се препоръчва скринингов тест за откриване на няколко малформации, включително тризомия 18. Това е комбинираният тест, състоящ се от кръвен тест и ултразвук на феталната морфология, с с помощта на които също се откриват тризомия 21 (синдром на Даун) и тризомия 13 (синдром на Патау). По-късно, през втория триместър на бременността (18 - 21 седмици), лекуващият лекар ще препоръча нов ултразвук, с помощта на който могат да бъдат идентифицирани физически аномалии и 11 редки заболявания, включително тризомия 18.
Ако скрининговите тестове покажат, че имате по-висок риск да имате дете с тризомия 18, ще Ви бъде препоръчан един от двата диагностични теста: амниоцентеза и вземане на проби от хорионни вилуси (CVS).
Има лечение за тризомия 18?
За съжаление няма лечение за тризомия 18. Грижите за тези бебета се фокусират върху храната, предотвратяването на инфекции и сърдечни заболявания. Много бебета могат да се грижат у дома с помощта на специализирана медицинска сестра.
Какво се случва след поставяне на диагнозата?
Ще можете да обсъдите възможностите, които имате, с акушер-гинеколога, включително какво означава да завършите или продължите бременността.
Тъй като бебетата с пълна тризомия 18 умират преди или непосредствено след раждането, Вашият лекар ще Ви даде възможност да прекъснете бременността. Ако решите да продължите бременността, лекарите ще ви информират и ще ви помогнат за раждането и грижите, от които се нуждаете. Освен това, тъй като няма лечение за това заболяване, лекарите ще обяснят какви палиативни методи за грижа за бебето включват.
Възможно е една бъдеща бременност да има същото състояние?
Всеки може да има бебе с тризомия 18. В повечето случаи това не е семейно състояние.
Много по-вероятно е да имате напълно нормално и здраво бебе през следващата бременност, отколкото да страдате от същата хромозомна аномалия. За пълна тризомия 18 шансът да имате друго бебе със същото заболяване е 1%. Шансът бебето да се роди с тризомия 18 се увеличава с възрастта на майката.
Вашият лекар ще препоръча хромозомен тест, за да провери дали състоянието е свързано с това, което се нарича хромозомна транслокация. Ако случаят е такъв, ще бъдете посъветвани да се консултирате с генетик.
Консултант: Д-р Хади Рахимян, Първичен лекар Акушерство-гинекология