Трагедията на кралските семейства - кървене - аптека списание онлайн
Кръвоизлив през XX. век дори наруши историята на Европа. Кралица Виктория е носител на болестта. Като се има предвид, че кралските семейства са женени предимно помежду си, не е изненадващо, че болестта скоро се разпространи сред европейските кралски потомци ...
Най-честата форма на наследствено кървене е т.нар хемофилия А. Тази форма на така наречената хемофилия играе ключова роля в коагулационната каскада. Причинява се от намалено или рядко пълно количество фактор VIII.
Намалена функция на фактор VIII в системата за кръвосъсирване
Тук трябва да се отбележи - и това може да бъде много важна информация за хора, които не са запознати с генетиката - ако генетична мутация или друго разстройство засяга ензим или фактор, това обикновено не означава, че този фактор или ензим напълно липсва или не работи . През повечето време трябва да се съобразяваме само с факта, че дадения фактор - в случая фактор VIII на коагулационната система - „работи в намалено количество или режим“. Клиничните симптоми, т.е. тежестта на заболяването, се определят до голяма степен от степента на това намаление. Но разбира се, този фактор може напълно да липсва.
Всичко започна със спонтанна мутация
Ако разгледаме фигурата на английското кралско родословно дърво, можем да направим извод от нея като първо заключение, че болестта е т.нар. може да се появи и в семейство със спонтанна мутация. Спонтанната мутация означава, че болестта се появява при член на семейството - в този случай това може да е била самата кралица Виктория - по начин, който не се е срещал в семейството преди. Сред предшествениците на кралица Виктория хемофилията не е била известна. Осмото дете на кралицата, Липут, е родено през 1853 г. с тежък кръвоизлив. Интересно наблюдение - но разбира се вече може да бъде обяснено днес - е, че тежко хеморагичният Lipót, чието състояние майка му Виктория многократно е писала, че „е била близо до вратите на смъртта“, ако и двете деца са станали клинично здрави; синът и дъщеря му не са били хеморагични.