Тирозиноза - Германска интересна група Фенилкетонурия и свързаните с нея вродени

Подобно на фенилкетонурията, тирозинозата е вродено метаболитно нарушение, при което протеиновият компонент (аминокиселина) не може да бъде разграден по нормалния начин. Фенилаланинът, погълнат с храната, до голяма степен се превръща в тирозин, който също се съдържа във всеки хранителен протеин. Въпреки че тирозинът се разгражда допълнително в черния дроб, за съжаление той се превръща в токсични вещества, които унищожават както бъбречната, така и чернодробната тъкан. Поради това клиничните симптоми на нелекуваните бебета и деца с това заболяване се проявяват чрез отказ на бъбреците и/или черния дроб (напр. Забавен растеж, неуспех за процъфтяване, склонност към кървене, уремия). Заболяването е относително рядко и обикновено се съобщава с честота 1: 100 000 (автозомно-рецесивно наследяване).

тирозиноза

Съвременната терапия се състои в предотвратяване на образуването на токсични продукти на разграждането на тирозин чрез прилагане на лекарство (NTBC). В допълнение към медикаментозното лечение трябва да се спазва и специална диета. Приемът на естествен протеин трябва да бъде ограничен, тъй като той съдържа фенилаланин и тирозин. По този начин може да се избегне силно повишаване на концентрацията на тирозин в кръвта и всички телесни тъкани. Вместо това смес от аминокиселини без фенилаланин и тирозин трябва да замести липсващия протеин. Лечението трябва да се извършва до живот.

Комбинацията от лекарства, диета и прием на аминокиселинни смеси заедно с редовни метаболитни проверки водят до множество проблеми в дългосрочната грижа за пациента.