Тирозинемия тип I SpringerLink

Обобщение

Тирозинемия тип I е автозомно-рецесивен наследствен дефект на метаболизма на тирозина. Това се дължи на дефицит на фумарова ацетатат ​​хидролаза. Засяга черния дроб (остра чернодробна недостатъчност, чернодробна цироза, хепатоцелуларен карцином), бъбреците (тубулопатия с хипофосфатемичен рахит) и периферната нервна система (парестезия, вегетативни симптоми, прогресивна парализа). В допълнение към хипертирозинемия, диагнозата се потвърждава от откриването на патологични метаболити на метаболизма на тирозина в урината (сукцинилазетон). Терапевтично се използва диета, определена с фенилаланин/тирозин, от няколко години се предлага много ефективна лекарствена терапия (NTBC) и е показана чернодробна трансплантация в случай на чернодробна недостатъчност или явна чернодробна цироза.

springerlink

Резюме

Тирозинемия тип I е автозомно-рецесивен наследствен дефект на метаболизма на тирозин. Основната причина е дефект на фумарилацетоацетат хидролаза. Заболяването засяга черния дроб (остра чернодробна недостатъчност, чернодробна цироза, хепатоцелуларен рак), бъбреците (тубулопатия с хипофосфатемичен рахит) и периферната нервна система (парестезия, вегетативни симптоми, прогресивна парализа). Освен хипертирозинемията, диагнозата може да се постави на базата на отделяне с урината на патологичен метаболит на метаболизма на тирозина (сукцинилацетон). Терапевтичните възможности са регулирана диета с фенилаланин/тирозин, много ефективна лекарствена терапия (NTBC), която се предлага от няколко години, а в случаи на остра чернодробна недостатъчност или краен стадий на чернодробна цироза - трансплантация на черен дроб.

Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.