Тип 1h - Добре дошли в GlykoKids

Дефект в долихол фосфатна глюкоза: Glc1Man9GlcNAc2-PP-долихол-ƒÑ1,3 глюкозилтрансфераза

добре

Клиничният фенотип на пациента с CDG-1h индекс е подобен на този на CDG-1b. Липсва и нарушение на психомоторното развитие. На възраст от 4 месеца пациентът показва оток в коремната кухина поради силно намалено ниво на албумин, което се причинява от заболяване на лигавицата на стомашно-чревния тракт и свързаната с това загуба на протеин. Пациентът страда и от тежка диария, увеличен черен дроб и нарушения на коагулацията. Не са наблюдавани нито малформации, нито аномалии на ЦНС. В допълнение към индексния пациент са описани още 3 пациенти с CDG-1h, единият от които е забелязан с асиметрична форма на черепа, увеличен фонтанел, увеличен релеф на очите и разширен мост на носа, необичайно разположени уши, дълга бразда на горната устна, къса шия, флексийни контрактури на ставите на пръстите и плоскостъпието. Наблюдават се и намалено развитие на белите дробове, сърдечни проблеми, жлъчна обструкция и малки кисти на бъбреците.

Лечение: Диетата с ниско съдържание на мазнини в комбинация с приложението на есенциални мастни киселини показва успех в областта на диарията и заболяването на стомашно-чревната лигавица, свързано със загуба на протеин след осемнадесет месеца лечение. Все още са налице леки чернодробни проблеми и нарушения на съсирването.